Mi az a Mowat-Wilson-szindróma?

A Mowat-Wilson-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet egy hibás gén okozott.Az ezzel a szindrómával született gyermekek hasonló tünetek keverékét mutatják.Sokan Hirschsprung -kórban szenvednek, egy bélbaleset, amely bél elzáródását, krónikus székrekedést és puffadást okozhat, és amely vérszegénységhez vezethet.Ez annyira gyakori, hogy a Mowat-Wilson-szindrómát néha Hirschsprung betegségnek nevezik mdash;Mentális retardációs szindróma.Néhány egyéb tünet a mentális retardáció, a késleltetett fejlődés, a szívhibák, az epilepsziás rohamok és a mikrocephalia, amely rendellenesen kicsi fej.

Ez a szindróma mindkét nemet érinti, és különféle etnikai csoportokban látható.Ennek a genetikai rendellenességnek a jelei nagyon nyilvánvalóak néhány ember arcvonásaiban.A mikrocephalia mellett sokan hegyes állatokkal, túlméretes szemöldökkel, széles orrával és mikroftalmiával, vagy szokatlanul kicsi szemmel születnek.Ezek a tulajdonságok általában észrevehetőbbé válnak, mint az egyes érlelések, ezért a Mowat-Wilson-szindrómát gyakran csak az élet későbbi szakaszában diagnosztizálják.Például a Mowat-Wilson-szindrómára jellemző kis fej lehet születéskor, és csak több éves késleltetett fejlődés után jelentkezhet.-Mivel gyakran késik az erre a szindrómára jellemző nyilvánvaló arcvonások megjelenése, a téves diagnózis gyakori.Az ilyen szindrómás gyermekek által tapasztalt tünetek széles változata szintén problematikussá teszi a korai diagnózist.

A húgyúti és a nemi traktusokkal kapcsolatos problémák nagyon gyakoriak a Mowat-Wilson-szindrómában.A férfiaknak gyakran hipospadiák vannak, olyan állapotban, amikor a húgycsőre való nyílás a pénisz alatt helyezkedik el, nem pedig a hegynél.A kezek és a lábak rendellenességei ritkábban vannak a fogászati rendellenességek, valamint a kezek rendellenességei.A bőr színét is befolyásolhatja.Sokannak beszédgátlása van, és néhányuknak soha nem fejleszti a beszédképességet.Azok, akik nem tudnak beszélni, gyakran megérthetik, amit mások mondanak, és néhányan egyedülálló jelnyelvet dolgoznak ki vágyaik kommunikálására.-Nincs gyógymód.A tünetek kezelhetők, és a műtétet néha jelzik a húgyúti és a nemi traktus szívhibáira és rendellenességeire.Az azt kísérő egészségügyi problémák sokaságának ellenére a Mowat-Wilson-szindrómában szenvedő emberek általában boldogok és barátságosak.