Apa itu sindrom Mowat-Wilson?

Syndrome Mowat-Wilson adalah kelainan bawaan yang langka yang disebabkan oleh gen yang rusak.Anak -anak yang lahir dengan sindrom ini menunjukkan campuran gejala yang sama.Banyak yang memiliki penyakit Hirschsprung, penyakit usus yang dapat menyebabkan penyumbatan usus, sembelit kronis, dan kembung, dan yang dapat menyebabkan anemia.Ini sangat umum sehingga sindrom Mowat-Wilson kadang-kadang dikenal sebagai penyakit hirschsprung mdash;Sindrom Retardasi Mental.Beberapa gejala lainnya adalah keterbelakangan mental, perkembangan yang tertunda, cacat jantung, kejang epilepsi, dan mikrosefali, yang merupakan kepala kecil yang tidak normal.

Sindrom ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan telah terlihat pada berbagai kelompok etnis.Tanda -tanda anomali genetik ini sangat jelas dalam fitur wajah beberapa orang.Selain mikrosefali, banyak yang dilahirkan dengan dagu runcing, alis besar, hidung lebar, dan mikroftalmia, atau mata kecil yang luar biasa.Fitur-fitur ini umumnya menjadi lebih terlihat sebagai matang individu, itulah sebabnya sindrom Mowat-Wilson sering tidak didiagnosis sampai di kemudian hari.Sebagai contoh, karakteristik kepala kecil sindrom Mowat-Wilson mungkin tidak ada saat lahir dan hanya dapat muncul setelah beberapa tahun perkembangan yang tertunda.

Penyakit ini biasanya didiagnosis berdasarkan berbagai gejala yang ditampilkan anak daripada pada tes genetik.Karena sering ada keterlambatan dalam penampilan fitur wajah yang jelas karakteristik sindrom ini, salah diagnosis adalah umum.Variasi luas gejala yang dialami oleh anak -anak dengan sindrom ini juga membuat diagnosis dini menjadi masalah.

Masalah dengan saluran kemih dan genital sangat umum dengan sindrom Mowat-Wilson.Laki -laki sering mengalami hipospadia, suatu kondisi di mana pembukaan ke uretra terletak di bawah penis, bukan di ujungnya.Yang kurang umum adalah kelainan gigi dan malformasi tangan dan kaki.Warna kulit juga dapat terpengaruh.

Anak-anak dengan sindrom Mowat-Wilson sering mengalami keterlambatan dalam belajar duduk, berdiri, berbicara, dan berjalan.Banyak yang memiliki hambatan bicara, dan beberapa tidak pernah mengembangkan kemampuan untuk berbicara.Mereka yang tidak dapat berbicara sering dapat memahami apa yang orang lain katakan, dan beberapa mengembangkan bahasa isyarat yang unik untuk mengomunikasikan keinginan mereka.

Diyakini bahwa sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang tiba -tiba karena tidak ada riwayat kecenderungan dalam keluarga.Tidak ada obatnya.Gejala -gejalanya dapat diobati, dan pembedahan kadang -kadang ditunjukkan untuk cacat jantung dan kelainan saluran kemih dan genital.Terlepas dari banyak masalah kesehatan yang menyertainya, orang-orang dengan sindrom Mowat-Wilson umumnya bahagia dan ramah.