Hội chứng Mowat-Wilson là gì?

Hội chứng Mowat-Wilson là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp gây ra bởi một gen bị khiếm khuyết.Trẻ em được sinh ra với hội chứng này biểu hiện một hỗn hợp các triệu chứng tương tự.Nhiều người mắc bệnh Hirschsprung, một bệnh tật ở ruột có thể gây tắc nghẽn đường ruột, táo bón mãn tính và đầy hơi, và có thể dẫn đến thiếu máu.Điều này phổ biến đến mức hội chứng Mowat-Wilson đôi khi được gọi là bệnh Hirschsprung MDash;Hội chứng chậm phát triển tâm thần.Một số triệu chứng khác là chậm phát triển tâm thần, phát triển trì hoãn, khiếm khuyết tim, co giật động kinh và microcephaly, là một cái đầu nhỏ bất thường.Hội chứng này ảnh hưởng đến cả giới tính và đã được nhìn thấy trong các nhóm dân tộc khác nhau.Các dấu hiệu của sự bất thường di truyền này rất rõ ràng trong các đặc điểm trên khuôn mặt của một số người.Ngoài microcephaly, nhiều người được sinh ra với cằm nhọn, lông mày quá khổ, mũi rộng và microphthalmia, hoặc mắt nhỏ bất thường.Những đặc điểm này thường trở nên đáng chú ý hơn như là sự trưởng thành riêng lẻ, đó là lý do tại sao hội chứng Mowat-Wilson thường được chẩn đoán cho đến sau này trong cuộc sống.Ví dụ, đặc tính đầu nhỏ của hội chứng Mowat-Wilson có thể không xuất hiện khi sinh và chỉ có thể xuất hiện sau vài năm phát triển chậm..Vì thường có sự chậm trễ trong sự xuất hiện của các đặc điểm khuôn mặt rõ ràng đặc trưng của hội chứng này, việc chẩn đoán sai là phổ biến.Sự thay đổi rộng rãi của các triệu chứng gặp phải của trẻ em mắc hội chứng này cũng làm cho chẩn đoán sớm có vấn đề.Các vấn đề với các vùng nước tiểu và bộ phận sinh dục là rất phổ biến với hội chứng Mowat-Wilson.Con đực thường có hypospadias, một điều kiện mở ra niệu đạo nằm bên dưới dương vật, thay vì ở đầu.Ít phổ biến hơn là bất thường nha khoa và dị tật bàn tay và bàn chân.Màu da cũng có thể bị ảnh hưởng. Trẻ em mắc hội chứng Mowat-Wilson thường gặp sự chậm trễ trong việc học ngồi, đứng, nói và đi bộ.Nhiều người có trở ngại lời nói, và một số không bao giờ phát triển khả năng nói.Những người không thể nói thường có thể hiểu những gì người khác nói, tuy nhiên, một số phát triển một ngôn ngữ ký hiệu duy nhất để truyền đạt mong muốn của họ..Không thể chữa khỏi.Các triệu chứng có thể được điều trị, và phẫu thuật đôi khi được chỉ định cho các khuyết tật tim và bất thường của đường tiết niệu và sinh dục.Mặc dù có vô số vấn đề sức khỏe đi kèm, những người mắc hội chứng Mowat-Wilson nói chung là hạnh phúc và thân thiện.