Ano ang Mowat-Wilson Syndrome?

Ang Mowat-Wilson syndrome ay isang bihirang congenital abnormality na sanhi ng isang may sira na gene.Ang mga batang ipinanganak na may sindrom na ito ay nagpapakita ng isang halo ng mga katulad na sintomas.Marami ang may sakit na Hirschsprung, isang sakit sa bituka na maaaring maging sanhi ng pagbara sa bituka, talamak na tibi, at pagdurugo, at kung saan ay maaaring humantong sa anemia.Karaniwan ito na ang Mowat-Wilson syndrome ay minsan ay kilala bilang Hirschsprung Disease Mdash;Mental Retardation Syndrome.Ang ilang iba pang mga sintomas ay ang pag -retard sa pag -iisip, naantala ang pag -unlad, mga depekto sa puso, epileptic seizure, at microcephaly, na kung saan ay isang maliit na maliit na ulo.

Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa parehong kasarian at nakita sa iba't ibang mga pangkat etniko.Ang mga palatandaan ng anomalyang genetic na ito ay napakalinaw sa mga tampok ng mukha ng ilang mga tao.Bilang karagdagan sa microcephaly, marami ang ipinanganak na may mga matulis na chins, sobrang laki ng kilay, malawak na ilong, at microphthalmia, o hindi pangkaraniwang maliit na mga mata.Ang mga tampok na ito ay karaniwang nagiging mas kapansin-pansin habang ang indibidwal ay tumatanda, na ang dahilan kung bakit madalas na hindi nasuri ang Mowat-Wilson syndrome hanggang sa huli sa buhay.Halimbawa, ang maliit na katangian ng ulo ng Mowat-Wilson syndrome ay maaaring hindi naroroon sa kapanganakan at maaari lamang magpakita pagkatapos ng maraming taon ng naantala na pag-unlad..Dahil madalas na isang pagkaantala sa hitsura ng mga halata na tampok ng facial na katangian ng sindrom na ito, karaniwan ang misdiagnosis.Ang malawak na pagkakaiba -iba ng mga sintomas na naranasan ng mga bata na may sindrom na ito ay ginagawang may problema sa maagang pagsusuri.

Ang mga problema sa ihi at genital tract ay napaka-pangkaraniwan sa Mowat-Wilson syndrome.Ang mga lalaki ay madalas na may hypospadias, isang kondisyon kung saan ang pagbubukas sa urethra ay matatagpuan sa ilalim ng titi, sa halip na sa tip.Hindi gaanong karaniwan ang mga abnormalidad ng ngipin at malformation ng mga kamay at paa.Ang kulay ng balat ay maaari ring maapektuhan.Marami ang may mga hadlang sa pagsasalita, at ang ilan ay hindi kailanman nagkakaroon ng kakayahang magsalita.Ang mga hindi makapagsalita ay madalas na maunawaan kung ano ang sinasabi ng iba, gayunpaman, at ang ilan ay nagkakaroon ng isang natatanging wika ng senyas upang maiparating ang kanilang mga hangarin.

Ito ay pinaniniwalaan na ang sindrom ay sanhi ng isang biglaang mutation.Walang lunas.Ang mga sintomas ay maaaring gamutin, at ang operasyon ay minsan ay ipinahiwatig para sa mga depekto sa puso at mga abnormalidad ng ihi at genital tract.Sa kabila ng maraming mga problema sa kalusugan na kasama nito, ang mga taong may Mowat-Wilson syndrome sa pangkalahatan ay masaya at palakaibigan.