Τι είναι το σύνδρομο Pierre Robin;

Το σύνδρομο Pierre Robin είναι μια γενετική ανωμαλία που συνήθως ανιχνεύεται λίγο μετά τη γέννηση.Αναφέρεται επίσης ως ακολουθία Pierre Robin, ή απλώς δυσπλαστισμός .Το σύνδρομο Pierre Robin θεωρείται γενετική διαταραχή λόγω του γεγονότος ότι περίπου το 80 % του χρόνου που σχετίζεται με ένα άλλο γενετικό σύνδρομο όπως το σύνδρομο Stickler ή το Velocardiofacial σύνδρομο.Εκτιμάται ότι αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε περίπου μία στις 8.500 γεννήσεις.

Αν και αυτή η γενετική διαταραχή είναι πιο γνωστή ως σύνδρομο Pierre Robin, δεν είναι σύνδρομο, αλλά είναι αντίθετα μια ακολουθία γενετικών ανωμαλιών.Ένα βρέφος λέγεται ότι έχει ακολουθία Pierre Robin αν παρουσιάζει μια μικρή κατώτερη σιαγόνα, μια γλώσσα που μπαίνει στο πίσω μέρος του στόματος και πέφτει στο πίσω μέρος του λαιμού, αναπνευστικά προβλήματα και μερικές φορές ένα πεταλούδα σχήματος σχήματος ουρανίσκου.

Δεν υπάρχει μια ακριβής αιτία για τη δυσπλασία του Pierre Robin, καθώς είναι συχνά μέρος μιας υποκείμενης διαταραχής.Υπάρχουν όμως περιπτώσεις, στις οποίες δεν υπάρχει υποκείμενη διαταραχή.Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ακολουθία Pierre Robin μπορεί να έχει συμβεί λόγω της θέσης του εμβρύου κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των οστών, η οποία λαμβάνει χώρα στο πρώτο τρίμηνο.Εάν η κάτω γνάθο του εμβρύου κολλήσει στο στέρνο, όπου τα δύο οστά κολάρο συναντιούνται, θα εμποδίσει την ανάπτυξη του οστού των σαγονιών.Όταν το έμβρυο αρχίζει να κινείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, το σαγόνι θα γίνει μη συνδεδεμένο και θα συνεχιστεί αυξάνεται με κανονικό ρυθμό, αν και θα παραμείνει δυσανάλογη προς τα υπόλοιπα οστά του προσώπου., λοιμώξεις αυτιών και προβλήματα ακοής.Από αυτές τις επιπλοκές, το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι η σίτιση.Λόγω της μικρής γνάθου, το μωρό δεν μπορεί να σχηματίσει σφραγίδα γύρω από τη θηλή του μαστού ή του μπουκαλιού.Ένα παιδί που γεννήθηκε με την ακολουθία Pierre Robin μπορεί επίσης να έχει μια σχισμή ουρανίσκου, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να σχηματίσει αρνητική πίεση με του επιτρέπει να πιπιλίζει και να αποσύρει γάλα από τη θηλή.Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο παιδί που αντιμετωπίζει δυσκολίες με την απόκτηση βάρους.Το La Leche League είναι ένας από τους μεγαλύτερους υποστηρικτές των γονέων των οποίων τα παιδιά έχουν αυτή τη γενετική διαταραχή.Οι σύμβουλοι La Leche League θα συμβουλεύουν τους γονείς σε διαφορετικές συσκευές που μπορούν να βοηθήσουν στη διατροφή του βρέφους και να εξασφαλίσουν επαρκή διατροφή.Καθώς το παιδί μεγαλώνει και είναι σε θέση να τροφοδοτείται με κουτάλι, αυτό δεν θα είναι πλέον πρόβλημα.

Οι συχνές λοιμώξεις του αυτιού που σχετίζονται με το σύνδρομο Pierre Robin μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση στην οποία οι σωλήνες εισάγονται στα κανάλια του αυτιού.Αυτό μπορεί να αποτρέψει την απώλεια ακοής που προκαλείται συχνά από συχνές λοιμώξεις του αυτιού.Αυτή η μέθοδος θεραπείας είναι εξαιρετικά αποτελεσματική και καλύπτεται από τα περισσότερα ιατρικά ασφαλιστήρια συμβόλαια.

Οι γονείς των οποίων τα παιδιά γεννιούνται με την ακολουθία Pierre Robin συνιστάται να αναζητήσουν συμβουλευτική.Αυτή η διαταραχή δεν προκαλείται από τίποτα που μπορεί να έχει κάνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν θα μπορούσε να αποφευχθεί.Το σύνδρομο Pierre Robin δεν τείνει να τρέχει σε οικογένειες, αν και υπάρχει πιθανότητα να μπορεί να μπορεί να είναι οι υποκείμενες διαταραχές.