Mi az a Pierre Robin -szindróma?

Pierre Robin -szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet általában röviddel a születés után észlelnek.Ezt Pierre Robin sorozatnak is nevezik, vagy csak rendellenességet .A Pierre Robin -szindrómát genetikai rendellenességnek tekintik, mivel az idő kb. 80 % -a egy másik genetikai szindrómával, például a Stickler -szindrómával vagy a velokardiofacialis szindrómával társul.A becslések szerint ez a rendellenesség körülbelül egyben fordul elő 8500 születésből.

Noha ezt a genetikai rendellenességet leggyakrabban Pierre Robin -szindróma néven ismerték, ez nem szindróma, hanem a születési rendellenességek sorozata.Azt mondják, hogy egy csecsemőnek Pierre Robin sorrendje van, ha egy kis alsó állkapocsot mutat, egy nyelv, amely a száj hátulján golyó, és a torok hátuljára esik, légzési problémákat és néha patkó alakú hasadékot.A Pierre Robin rendellenességének egyetlen pontos oka van, mivel ez gyakran egy mögöttes rendellenesség része.Vannak olyan esetek, amelyekben nincs mögöttes rendellenesség.Ezekben a helyzetekben Pierre Robin -szekvencia előfordulhat, hogy a magzat helyzete a csontok kialakulása során, amely az első trimeszterben zajlik.Ha a magzat állkapcsa elakad a szegycsontba, ahol a két gallércsont találkozik, akkor ez megakadályozza az állkapocs csont növekedését.Amikor a magzat a második trimeszterben elkezdi mozogni, az állkapocs nem kapcsolt, és normál ütemben folytatódik, bár ez aránytalan marad az arccsontok többi részéhez képest., fülfertőzések és hallási problémák.Ezen szövődmények közül a legnagyobb probléma az etetés.A kis állkapocs miatt a csecsemő nem képez pecsétet a mell vagy az üveg mellbimbó körül.A Pierre Robin -szekvenciával született gyermeknek is lehet szájpadja, vagyis nem tud negatív nyomást képeznie, amely lehetővé teszi számára, hogy szopja és kivonja a tejet a mellbimbóból.Ez ahhoz vezethet, hogy a gyermek nehézségeket szenved a fogyás során.A La Leche League a szülők egyik legnagyobb támogatója, akinek gyermekei ez a genetikai rendellenesség.A La Leche League tanácsadói tanácsot adnak a szülőknek különféle eszközökön, amelyek segítenek a csecsemő táplálásában és a megfelelő táplálkozás biztosításában.Ahogy a gyermek öregszik és kanállal táplálkozhat, ez már nem lesz probléma.Ez megakadályozhatja a hallásvesztést, amelyet gyakran gyakori fülfertőzés okoz.Ez a kezelési módszer rendkívül hatékony, és a legtöbb orvosi biztosítási kötvény vonatkozik.Ezt a rendellenességet nem okozza az, amit az anya a terhesség alatt tett, és nem lehetett volna megakadályozni.Pierre Robin -szindróma nem hajlamos a családokban futni, bár fennáll annak a lehetősége, hogy minden mögöttes rendellenesség lehet.