Apa itu Sindrom Pierre Robin?

Syndrome Pierre Robin adalah kelainan genetik yang biasanya terdeteksi tak lama setelah lahir.Ini juga disebut sebagai urutan Pierre Robin, atau hanya

malformasi .Sindrom Pierre Robin dianggap sebagai gangguan genetik karena fakta bahwa sekitar 80 persen dari waktu itu terkait dengan sindrom genetik lain seperti sindrom stickler atau sindrom velocardiofacial.Diperkirakan gangguan ini terjadi pada sekitar satu dalam 8.500 kelahiran.

Meskipun gangguan genetik ini paling dikenal sebagai sindrom Pierre Robin, itu bukan sindrom, tetapi sebaliknya merupakan urutan cacat lahir.Bayi dikatakan memiliki urutan Pierre Robin jika dia menunjukkan rahang bawah kecil, lidah yang bola di belakang mulut dan jatuh ke belakang tenggorokan, masalah pernapasan dan kadang-kadang langit-langit mulut berbentuk tapal kuda.

Tidak ada satu pun penyebab persis untuk malformasi Pierre Robin, karena sering merupakan bagian dari gangguan yang mendasarinya.Namun ada kasus, di mana gangguan yang mendasarinya tidak ada.Dalam situasi ini, urutan Pierre Robin mungkin terjadi karena posisi janin selama pembentukan tulang, yang terjadi pada trimester pertama.Jika mandibula janin menjadi macet di sternum, di mana kedua tulang kerah bertemu, itu akan mencegah tulang rahang tumbuh.Ketika janin mulai bergerak selama trimester kedua rahang akan menjadi tidak terikat dan akan melanjutkan tumbuh pada tingkat yang normal, meskipun itu akan tetap tidak proporsional dengan sisa tulang wajah.

Anak -anak yang lahir dengan urutan robin Pierre sering mengalami masalah makan selama masa kanak -kanak., infeksi telinga dan masalah pendengaran.Dari komplikasi ini, masalah terbesar adalah dengan memberi makan.Karena rahang kecil, bayi tidak dapat membentuk segel di sekitar payudara atau puting botol.Seorang anak yang lahir dengan urutan Pierre Robin mungkin juga memiliki langit -langit sumbing, yang berarti ia tidak dapat membentuk tekanan negatif dengan memungkinkannya untuk mengisap dan menarik susu dari puting.Hal ini dapat menyebabkan anak mengalami kesulitan dengan menambah berat badan.

Untungnya untuk anak -anak yang lahir dengan sindrom Pierre Robin, ada bantuan yang tersedia.La Leche League adalah salah satu pendukung terbesar orang tua yang anak -anaknya memiliki gangguan genetik ini.Penasihat La Leche League akan menasihati orang tua pada berbagai perangkat yang dapat membantu memberi makan bayi dan memastikan nutrisi yang memadai.Seiring bertambahnya usia anak dan dapat diberi makan sendok, ini tidak akan menjadi masalah lagi.

Sering infeksi telinga yang terkait dengan sindrom Pierre Robin sering dapat diobati dengan operasi di mana tabung dimasukkan ke dalam kanal telinga.Ini dapat mencegah gangguan pendengaran sering disebabkan oleh infeksi telinga yang sering.Metode perawatan ini sangat efektif dan ditanggung oleh sebagian besar polis asuransi kesehatan.

Orang tua yang anak -anaknya dilahirkan dengan urutan Pierre Robin disarankan untuk mencari konseling.Gangguan ini tidak disebabkan oleh apa pun yang mungkin dilakukan ibu selama kehamilan dan tidak dapat dicegah.Pierre Robin Syndrome tidak cenderung berjalan dalam keluarga, meskipun ada kemungkinan bahwa gangguan yang mendasarinya mungkin.