Hội chứng Pierre Robin là gì?

Hội chứng Pierre Robin là một bất thường di truyền thường được phát hiện ngay sau khi sinh.Nó cũng được gọi là chuỗi Pierre Robin, hoặc chỉ là dị tật.Hội chứng Pierre Robin được coi là một rối loạn di truyền do thực tế là khoảng 80 phần trăm thời gian nó có liên quan đến một hội chứng di truyền khác như hội chứng Stickler hoặc hội chứng vận tốc.Người ta ước tính rằng rối loạn này xảy ra trong khoảng một trong 8.500 ca sinh.Mặc dù rối loạn di truyền này thường được gọi là hội chứng Pierre Robin, nhưng nó không phải là một hội chứng, mà thay vào đó là một chuỗi các dị tật bẩm sinh.Một trẻ sơ sinh được cho là có chuỗi Pierre Robin nếu anh ta biểu hiện một hàm nhỏ thấp hơn, một cái lưỡi đứng ở phía sau miệng và rơi xuống phía sau cổ họng, các vấn đề thở và đôi khi là một vòm miệng hình móng ngựa.Không có một nguyên nhân chính xác nào cho dị tật Pierre Robin, vì nó thường là một phần của rối loạn tiềm ẩn.Có những trường hợp mặc dù, trong đó một rối loạn cơ bản không có mặt.Trong những tình huống này, chuỗi Pierre Robin có thể đã xảy ra do vị trí của thai nhi trong quá trình hình thành xương, diễn ra trong ba tháng đầu.Nếu thai nhi bắt buộc bị mắc kẹt trong xương ức, nơi hai xương cổ gặp nhau, nó sẽ ngăn xương hàm phát triển.Khi thai nhi bắt đầu di chuyển trong ba tháng thứ hai, hàm sẽ không bị mắc kẹt và sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ bình thường, mặc dù nó sẽ vẫn không tương xứng với phần còn lại của xương trên khuôn mặt. Trẻ em sinh ra với chuỗi Pierre Robin thường gặp phải các vấn đề cho ăn trong giai đoạn trứng nước, nhiễm trùng tai và vấn đề thính giác.Trong số các biến chứng này, vấn đề lớn nhất là cho ăn.Do hàm nhỏ, em bé không thể tạo thành một con dấu xung quanh vú hoặc núm vú chai.Một đứa trẻ sinh ra với chuỗi Pierre Robin cũng có thể có một vòm miệng khe hở, nghĩa là anh ta không thể tạo ra một áp lực tiêu cực với cho phép anh ta hút và rút sữa ra khỏi núm vú.Điều này có thể dẫn đến việc đứa trẻ gặp khó khăn với việc tăng cân. May mắn cho trẻ em sinh ra mắc hội chứng Pierre Robin, có sự giúp đỡ có sẵn.La Leche League là một trong những người ủng hộ cha mẹ lớn nhất có con bị rối loạn di truyền này.LA LECHE League Advisors sẽ tư vấn cho phụ huynh về các thiết bị khác nhau có thể hỗ trợ cho trẻ ăn và đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ.Khi đứa trẻ già đi và có thể ăn muỗng, điều này sẽ không còn là vấn đề nữa.

Nhiễm trùng tai thường xuyên liên quan đến hội chứng Pierre Robin thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật trong đó các ống được đưa vào ống tai.Điều này có thể ngăn ngừa mất thính giác thường do nhiễm trùng tai thường xuyên.Phương pháp điều trị này có hiệu quả cao và được bảo hiểm bởi hầu hết các chính sách bảo hiểm y tế. Phụ huynh có con được sinh ra với chuỗi Pierre Robin được khuyên nên tìm kiếm tư vấn.Rối loạn này không phải do bất cứ điều gì người mẹ có thể đã làm trong khi mang thai và không thể ngăn chặn được.Hội chứng Pierre Robin không có xu hướng chạy trong các gia đình, mặc dù có khả năng bất kỳ rối loạn tiềm ẩn nào có thể.