Τι είναι η προβολή PKU;

Η εξέταση PKU είναι μια συνιστώμενη προβολή νεογέννητου στην οποία ένας κλινικός ιατρός ελέγχει αν ένα μωρό έχει φαινυλκετονουρία (PKU), μια σπάνια μεταβολική διαταραχή.Αυτή η δοκιμή εκτελείται συνήθως μετά τη γέννηση σε πολλές περιοχές του κόσμου, συχνά μέσα στις πρώτες 24 ώρες από τη ζωή του μωρού.Είναι μία από μια ομάδα νεογέννητων προβολών που αποσκοπούν στον εντοπισμό των προβλημάτων νωρίς, ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν πριν προκαλέσουν επιπλοκές.Αυτές οι προβολές προσφέρονται σε νέους γονείς από παιδίατρους και νεογνούς που μπορούν επίσης να συζητήσουν πρόσθετες προαιρετικές προβολές που μπορεί να συνιστώνται για συγκεκριμένες καταστάσεις.

Οι άνθρωποι με φαινυλκετονουρία δεν είναι σε θέση να επεξεργαστούν φαινυλαλανίνη, ένα σημαντικό αμινοξύ.Η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα ως αποτέλεσμα, οδηγώντας στην ανάπτυξη νευρολογικών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων και της εγκεφαλικής βλάβης.Η ζημιά μπορεί να προκληθεί μόνο σε λίγες εβδομάδες, καθιστώντας κρίσιμη την αναγνώριση της φαινυλκετονουρίας με μια διαλογή PKU όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να μπορούν να ληφθούν βήματα για την αντιμετώπισή της.Η φτέρνα του μωρού σκουπίζεται με αλκοόλ και τρυπιέται για να συλλέξει ένα μικρό δείγμα αίματος που μπορεί να τρέξει για να ελέγξει για φαινυλκετονουρία.Μερικές φορές η δοκιμή διεξάγεται με ούρα.Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, το μωρό έχει καθαρό λογαριασμό υγείας και αν είναι θετικό, το μωρό αναφέρεται σε έναν μεταβολικό ειδικό.Οι άνθρωποι που έχουν οικογενειακό ιστορικό PKU θα πρέπει να είναι βέβαιο ότι θα το αναφέρουν πριν από μια προβολή PKU και οι άνθρωποι θα πρέπει επίσης να βεβαιωθούν ότι οι κλινικοί τους είναι εξοικειωμένοι με το οικογενειακό τους ιστορικό εν γένει.Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό των παραγόντων κινδύνου που μπορεί να ληφθούν υπόψη όταν συνιστούν νεογέννητες προβολές.Μπορούν να περιλαμβάνουν μια μυρωδιά οσμή, ένα εξάνθημα και ανησυχία.Εάν οι γονείς παρατηρήσουν μια αλλαγή στο βρέφος τους, ανεξάρτητα από το αν το βρέφος έχει προβληθεί για κοινές διαταραχές, θα πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν παιδίατρο για αξιολόγηση.Ένα ευρύ φάσμα των πραγμάτων μπορεί να οδηγήσει σε πράγματα όπως οι αλλαγές της προσωπικότητας, τα εξανθήματα, οι μεταβολές στα πρότυπα ύπνου και άλλα θέματα σε ένα νεογέννητο και οι κλινικοί γιατροί είναι συνήθως ευτυχείς να διεξάγουν μια εξέταση για να είναι στην ασφαλή πλευρά.