การคัดกรอง PKU คืออะไร?

การคัดกรอง PKU เป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่แนะนำซึ่งแพทย์ตรวจสอบเพื่อดูว่าทารกมี phenylketonuria (PKU) ซึ่งเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่หายากหรือไม่การทดสอบนี้ดำเนินการเป็นประจำหลังคลอดในหลายภูมิภาคของโลกซึ่งมักจะอยู่ภายใน 24 ชั่วโมงแรกของชีวิตพี่เลี้ยงเด็กมันเป็นหนึ่งในกลุ่มของการคัดกรองทารกแรกเกิดที่มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุปัญหาในช่วงต้นเพื่อให้พวกเขาสามารถแก้ไขได้ก่อนที่จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนการคัดกรองเหล่านี้มีให้กับผู้ปกครองใหม่โดยกุมารแพทย์และนักประสาทวิทยาซึ่งสามารถหารือเกี่ยวกับการคัดกรองเพิ่มเติมซึ่งอาจแนะนำสำหรับสถานการณ์เฉพาะ

คนที่มีฟีนิลควันโทนูเรียไม่สามารถประมวลผลฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่สำคัญฟีนิลอะลานีนสร้างขึ้นในร่างกายเป็นผลให้นำไปสู่การพัฒนาปัญหาทางระบบประสาทรวมถึงอาการชักและความเสียหายของสมองความเสียหายสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์ทำให้การระบุ phenylketonuria ด้วยการตรวจคัดกรอง PKU โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ส้นเท้าของเด็กถูกเช็ดด้วยแอลกอฮอล์และถูกแทงเพื่อรวบรวมตัวอย่างเลือดเล็ก ๆ ซึ่งสามารถวิ่งเพื่อตรวจสอบฟีนิลคีนูเรียบางครั้งการทดสอบจะดำเนินการด้วยปัสสาวะหากผลลัพธ์เป็นลบทารกจะได้รับการเรียกเก็บเงินสุขภาพที่สะอาดและหากพวกเขาเป็นบวกทารกจะถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญแพทย์สามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการจัดการ PKU เพื่อลดความเสี่ยงที่ทารกจะพัฒนาปัญหาทางระบบประสาท

pku เป็นพันธุกรรมและอุบัติการณ์แตกต่างกันไปตามประชากรที่แตกต่างกันคนที่มีประวัติครอบครัวของ PKU ควรแน่ใจว่าได้พูดถึงเรื่องนี้ก่อนการตรวจคัดกรอง PKU และผู้คนควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ของพวกเขาคุ้นเคยกับประวัติครอบครัวโดยทั่วไปสิ่งนี้สามารถใช้เพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงที่อาจได้รับการพิจารณาเมื่อแนะนำการคัดกรองทารกแรกเกิด

หากทารกไม่ได้ตรวจสอบ PKU ด้วยการตรวจคัดกรอง PKU และทารกมีอาการอาการจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์พวกเขาสามารถรวมถึงกลิ่นเหม็นอับผื่นและกระสับกระส่ายหากผู้ปกครองสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในทารกของพวกเขาไม่ว่าทารกจะได้รับการคัดเลือกสำหรับความผิดปกติทั่วไปพวกเขาควรติดต่อกุมารแพทย์เพื่อการประเมินผลสิ่งต่าง ๆ ที่หลากหลายสามารถนำไปสู่สิ่งต่าง ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพผื่นการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบการนอนหลับและปัญหาอื่น ๆ ในทารกแรกเกิดและแพทย์มักจะมีความสุขที่จะทำการสอบเพื่อให้ปลอดภัย