Sàng lọc PKU là gì?

Sàng lọc PKU là sàng lọc sơ sinh được khuyến nghị trong đó bác sĩ lâm sàng kiểm tra xem em bé có phenylketon niệu (PKU), một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.Thử nghiệm này được thực hiện thường xuyên sau khi sinh ở nhiều khu vực trên thế giới, thường trong vòng 24 giờ đầu tiên của cuộc sống của người giữ trẻ.Đây là một trong những nhóm sàng lọc sơ sinh nhằm xác định các vấn đề sớm để chúng có thể được giải quyết trước khi chúng gây ra các biến chứng.Những sàng lọc này được cung cấp cho cha mẹ mới bởi các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ sơ sinh, những người cũng có thể thảo luận về các buổi chiếu tùy chọn bổ sung có thể được khuyến nghị cho các tình huống cụ thể.Phenylalanine tích tụ trong cơ thể, dẫn đến sự phát triển của các vấn đề thần kinh bao gồm co giật và tổn thương não.Thiệt hại chỉ có thể xảy ra trong vài tuần, khiến cho việc xác định phenylketon niệu với sàng lọc PKU càng sớm càng tốt để có thể thực hiện các bước để giải quyết.Món gót trẻ được lau bằng rượu và chích để thu thập một mẫu máu nhỏ có thể chạy để kiểm tra phenylketon niệu.Đôi khi xét nghiệm được thực hiện với nước tiểu.Nếu kết quả là âm, em bé được cung cấp một hóa đơn sức khỏe sạch và nếu chúng dương tính, em bé được chuyển đến một chuyên gia trao đổi chất.Bác sĩ có thể đưa ra các khuyến nghị về quản lý PKU để giảm nguy cơ em bé sẽ phát triển các vấn đề về thần kinh.

PKU là di truyền và tỷ lệ mắc bệnh khác nhau giữa các quần thể khác nhau.Những người có tiền sử gia đình của PKU nên chắc chắn đề cập đến điều này trước khi sàng lọc PKU và mọi người cũng nên đảm bảo rằng các bác sĩ lâm sàng của họ quen thuộc với lịch sử gia đình của họ nói chung.Điều này có thể được sử dụng để xác định các yếu tố rủi ro có thể được xem xét khi đề xuất sàng lọc trẻ sơ sinh. Nếu em bé không được kiểm tra PKU bằng sàng lọc PKU và em bé có tình trạng, các triệu chứng sẽ xảy ra trong vòng vài tuần.Chúng có thể bao gồm một mùi mốc, phát ban và bồn chồn.Nếu cha mẹ nhận thấy sự thay đổi ở trẻ sơ sinh của họ, liệu trẻ sơ sinh có được sàng lọc các rối loạn thông thường hay không, họ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa để đánh giá.Một loạt những điều có thể dẫn đến những thứ như thay đổi tính cách, phát ban, thay đổi mô hình ngủ và các vấn đề khác ở trẻ sơ sinh và các bác sĩ lâm sàng thường rất vui khi tiến hành một kỳ thi để ở bên an toàn.