Apa itu pemutaran PKU?

Skrining PKU adalah skrining bayi baru lahir yang direkomendasikan di mana seorang dokter memeriksa apakah seorang bayi memiliki fenilketonuria (PKU), gangguan metabolisme yang langka.Tes ini secara rutin dilakukan setelah lahir di banyak daerah di dunia, seringkali dalam 24 jam pertama kehidupan bayi.Ini adalah salah satu di antara sekelompok pemutaran yang baru lahir yang dimaksudkan untuk mengidentifikasi masalah sejak dini sehingga dapat diatasi sebelum menyebabkan komplikasi.Pemutaran ini ditawarkan kepada orang tua baru oleh dokter anak dan ahli neonatologi yang juga dapat membahas pemutaran opsional tambahan yang mungkin direkomendasikan untuk situasi tertentu.

Orang dengan fenilketonuria tidak dapat memproses fenilalanin, asam amino penting.Akibatnya fenilalanin dalam tubuh sebagai hasilnya, yang mengarah pada pengembangan masalah neurologis termasuk kejang dan kerusakan otak.Kerusakan dapat terjadi hanya dalam beberapa minggu, membuatnya penting untuk mengidentifikasi fenilketonuria dengan penyaringan PKU sedini mungkin sehingga langkah -langkah dapat diambil untuk mengatasinya.

Secara klasik, penyaringan PKU dilakukan dengan tongkat tumit.Tumit bayi dihapus dengan alkohol dan ditusuk untuk mengumpulkan sampel darah kecil yang dapat dijalankan untuk memeriksa fenilketonuria.Terkadang tes dilakukan dengan urin.Jika hasilnya negatif, bayi diberi tagihan kesehatan yang bersih, dan jika mereka positif, bayi tersebut dirujuk ke spesialis metabolisme.Dokter dapat membuat rekomendasi tentang manajemen PKU untuk mengurangi risiko bahwa bayi akan mengalami masalah neurologis.

PKU adalah genetik, dan kejadiannya bervariasi di antara populasi yang berbeda.Orang -orang yang memiliki riwayat keluarga PKU harus memastikan ini sebelum skrining PKU, dan orang -orang juga harus memastikan bahwa dokter mereka akrab dengan riwayat keluarga mereka secara umum.Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi faktor risiko yang dapat dipertimbangkan ketika merekomendasikan pemutaran baru lahir.

Jika bayi tidak diperiksa untuk PKU dengan skrining PKU dan bayi memiliki kondisi tersebut, gejalanya akan terjadi dalam beberapa minggu.Mereka dapat memasukkan bau apak, ruam, dan kegelisahan.Jika orang tua melihat perubahan pada bayi mereka, apakah bayi telah disaring untuk gangguan umum, mereka harus menghubungi dokter anak untuk evaluasi.Berbagai hal dapat menyebabkan hal -hal seperti perubahan kepribadian, ruam, perubahan pola tidur, dan masalah lain pada bayi yang baru lahir, dan dokter biasanya senang melakukan ujian untuk berada di sisi yang aman.