Ano ang screening ng PKU?

Ang screening ng PKU ay isang inirekumendang bagong panganak na screening kung saan sinusuri ng isang clinician upang makita kung ang isang sanggol ay may phenylketonuria (PKU), isang bihirang metabolic disorder.Ang pagsubok na ito ay regular na isinasagawa pagkatapos ng kapanganakan sa maraming mga rehiyon ng mundo, madalas sa loob ng unang 24 na oras ng buhay ng Babys.Ito ay isa sa isang pangkat ng mga bagong panganak na pag -screen na inilaan upang makilala ang mga isyu nang maaga upang matugunan sila bago sila magdulot ng mga komplikasyon.Ang mga screenings na ito ay inaalok sa mga bagong magulang ng mga pediatrician at neonatologist na maaari ring talakayin ang mga karagdagang opsyonal na pag -screen na maaaring inirerekomenda para sa mga tiyak na sitwasyon.

Ang mga taong may phenylketonuria ay hindi maproseso ang phenylalanine, isang mahalagang amino acid.Ang Phenylalanine ay bumubuo sa katawan bilang isang resulta, na humahantong sa pagbuo ng mga problema sa neurological kabilang ang mga seizure at pinsala sa utak.Ang pinsala ay maaaring mangyari sa loob lamang ng ilang linggo, na ginagawang kritikal upang makilala ang phenylketonuria na may screening ng PKU nang maaga hangga't maaari upang ang mga hakbang ay maaaring gawin upang matugunan ito.

Klasikal, ang screening ng PKU ay tapos na sa isang sakong stick.Ang sakong babys ay pinupunasan ng alkohol at pricked upang mangolekta ng isang maliit na sample ng dugo na maaaring tumakbo upang suriin para sa phenylketonuria.Minsan ang pagsubok ay isinasagawa sa ihi.Kung negatibo ang mga resulta, ang sanggol ay bibigyan ng isang malinis na bayarin ng kalusugan, at kung positibo sila, ang sanggol ay tinutukoy sa isang espesyalista na metabolic.Ang doktor ay maaaring gumawa ng mga rekomendasyon tungkol sa pamamahala ng PKU upang mabawasan ang panganib na ang sanggol ay bubuo ng mga problema sa neurological.

Ang PKU ay genetic, at ang saklaw ay nag -iiba sa iba't ibang populasyon.Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng PKU ay dapat siguraduhin na banggitin ito bago ang isang screening ng PKU, at dapat ding tiyakin ng mga tao na ang kanilang mga klinika ay pamilyar sa kanilang kasaysayan ng pamilya sa pangkalahatan.Maaari itong magamit upang makilala ang mga kadahilanan ng peligro na maaaring isaalang -alang kapag inirerekomenda ang mga bagong panganak na pag -screen.

Kung ang isang sanggol ay hindi nasuri para sa PKU na may isang screening ng PKU at ang sanggol ay may kondisyon, ang mga sintomas ay magaganap sa loob ng ilang linggo.Maaari silang magsama ng isang musty na amoy, isang pantal, at hindi mapakali.Kung napansin ng mga magulang ang pagbabago sa kanilang sanggol, na -screen man o hindi ang sanggol para sa mga karaniwang karamdaman, dapat silang makipag -ugnay sa isang pedyatrisyan para sa isang pagsusuri.Ang isang malawak na hanay ng mga bagay ay maaaring humantong sa mga bagay tulad ng mga pagbabago sa pagkatao, pantal, pagbabago sa mga pattern ng pagtulog, at iba pang mga isyu sa isang bagong panganak, at ang mga klinika ay karaniwang masaya na magsagawa ng isang pagsusulit upang maging ligtas.