Τι είναι η σφαιροκυττάρωση;

Η σφαιροκυττάρωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι παραμορφωμένα, οδηγώντας σε αυξημένο ρυθμό βλάβης και αναιμίας για τον ασθενή καθώς εξαντλείται η παροχή ερυθρών αιμοσφαιρίων.Είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και μπορεί να εκδηλωθεί σε ποικίλους βαθμούς έντασης, ανάλογα με τον ακριβή συνδυασμό γονιδίων που κληρονομεί ένα άτομο.Υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας, αν και δεν είναι δυνατόν να θεραπευτεί πλήρως η ασθένεια, καθώς είναι το αποτέλεσμα ενός έμφυτου γενετικού προβλήματος με την κωδικοποίηση που χρησιμοποιεί το σώμα για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η διαταραχή ονομάζεται μερικές φορές διαταραχή κυτταρικής μεμβράνης, επειδή περιλαμβάνει σφάλματα στις πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την παρασκευή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Σε υγιή άτομα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαμορφώνονται κανονικά σαν δίσκο με ανυψωμένες άκρες, ένα σχήμα μερικές φορές σε σύγκριση με αυτό ενός ντόνατς με ένα γεμάτο κέντρο.Σε ασθενείς με σφαιροκυττάρωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι σφαιρικά και η επιφάνεια του κυττάρου είναι μικρή, καθιστώντας τα κύτταρα επιρρεπή σε ρήξη.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, καθώς το σώμα δεν μπορεί να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια τόσο γρήγορα όσο ο σπλήνας του ασθενούς τους καταστρέφει.Τα άτομα με σφαιροκυττάρωση μπορούν να αναπτύξουν ίκτερο και διεύρυνση της σπλήνας.Μπορούν επίσης να αισθάνονται κουρασμένοι και αδύναμοι ως αποτέλεσμα της αναιμίας και μπορούν να εισέλθουν σε ιατρική κρίση εάν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι αρκετά χαμηλός.Αυτή η διαδικασία θα σταματήσει την κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αλλά μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τον ασθενή, ειδικά σε μικρά παιδιά.Οι γιατροί ενδέχεται να προτείνουν να περιμένουν την απομάκρυνση του σπλήνα όσο το δυνατόν περισσότερο, παίρνοντας μόνο το όργανο εάν είναι σαφώς ιατρικά απαραίτητο.Μετά τη χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής θα πρέπει να βιώσει βελτίωση στα συμπτώματα.Τα κύτταρα Misshapen θα εξακολουθούν να είναι παρόντα, αλλά η αναιμία θα επιλύσει. "Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό σφαιροκυττάρωσης μπορεί να μεταβιβάσουν τα ελαττωματικά γονίδια στα παιδιά τους, ακόμη και αν δεν έχουν την ίδια την κατάσταση.Όπως και άλλες γενετικές καταστάσεις, αν και σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο γονίδιο, μπορεί να εμπλέκεται μια σύνθετη σειρά αλληλεπιδράσεων και οι άνθρωποι μπορούν να φέρουν επιβλαβή γονίδια με πιθανότητα να προκαλέσουν διαταραχές του αίματος χωρίς να το γνωρίζουν.Μερικές φορές, αυτά τα γονίδια συνδυάζονται με ατυχούς τρόπους και προκαλούν ασυνήθιστα σοβαρές διαταραχές.