Apa itu spherocytosis?

Spherocytosis adalah kelainan darah yang diwariskan di mana sel darah merah misshapen, yang mengarah pada peningkatan laju kerusakan dan anemia untuk pasien karena pasokan sel darah merah habis.Ini adalah sifat yang dominan dan dapat bermanifestasi dalam berbagai tingkat intensitas, tergantung pada kombinasi gen yang tepat yang diwariskan seseorang.Ada pilihan pengobatan yang tersedia, meskipun tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit, karena ini merupakan hasil dari masalah genetik bawaan dengan pengkodean yang digunakan tubuh untuk menghasilkan sel darah merah.

Gangguan ini kadang -kadang disebut gangguan membran sel sel sel sel sel sel sel sel sel sel, karena melibatkan kesalahan dalam protein yang digunakan untuk membuat membran sel darah merah.Pada individu yang sehat, sel darah merah biasanya berbentuk agak seperti disk dengan tepi terangkat, bentuk yang kadang -kadang dibandingkan dengan donat dengan pusat yang diisi.Pada pasien dengan spherocytosis, sel darah merah berbentuk bola dan luas permukaan sel kecil, membuat sel -sel rentan pecah.

Ketika limpa bertemu sel bundar, ia berpikir mereka sakit dan menghancurkannya.Ini dapat menyebabkan anemia, karena tubuh tidak dapat menghasilkan sel darah merah secepat limpa pasien menghancurkan mereka.Orang dengan spherocytosis dapat mengembangkan penyakit kuning dan pembesaran limpa.Mereka mungkin juga merasa lelah dan lemah akibat anemia dan dapat memasuki krisis medis jika jumlah sel darah merah menjadi cukup rendah.

Pengobatan untuk spherocytosis dapat mencakup suplemen makanan, serta splenektomi, pengangkatan limpa.Prosedur ini akan menghentikan pemecahan sel darah merah, tetapi dapat menimbulkan risiko bagi pasien, terutama pada anak kecil.Dokter dapat merekomendasikan menunggu pengangkatan limpa selama mungkin, hanya mengeluarkan organ jika secara medis diperlukan.Setelah operasi, pasien harus mengalami peningkatan gejala.Sel -sel misshapen masih akan ada, tetapi anemia akan sembuh.

Orang -orang dengan riwayat keluarga spherocytosis dapat meneruskan gen yang rusak kepada anak -anak mereka bahkan jika mereka tidak memiliki kondisi itu sendiri.Seperti kondisi genetik lainnya, meskipun dikaitkan dengan gen tertentu, serangkaian interaksi yang kompleks dapat terlibat dan orang dapat membawa gen yang buruk dengan potensi untuk menyebabkan gangguan darah tanpa menyadarinya.Terkadang, gen -gen ini bergabung dengan cara yang tidak menguntungkan dan menyebabkan gangguan parah yang luar biasa.