Spherocytosis là gì?

Spherocytosis là một rối loạn máu di truyền trong đó các tế bào hồng cầu bị biến dạng, dẫn đến tăng tỷ lệ phân hủy và thiếu máu cho bệnh nhân vì việc cung cấp các tế bào hồng cầu bị suy giảm.Đó là một đặc điểm chiếm ưu thế và có thể biểu hiện ở các mức độ cường độ khác nhau, tùy thuộc vào sự kết hợp chính xác của các gen mà một người di truyền.Có các lựa chọn điều trị có sẵn, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh, vì đó là kết quả của một vấn đề di truyền bẩm sinh với mã hóa mà cơ thể sử dụng để tạo ra các tế bào hồng cầu., bởi vì nó liên quan đến các lỗi trong các protein được sử dụng để tạo ra màng tế bào hồng cầu.Ở những người khỏe mạnh, các tế bào hồng cầu thường có hình dạng giống như một đĩa với các cạnh được nâng lên, một hình dạng đôi khi được so sánh với một chiếc bánh rán với một trung tâm đầy.Ở những bệnh nhân bị spherocytosis, các tế bào hồng cầu là hình cầu và diện tích bề mặt của tế bào là nhỏ, khiến các tế bào dễ bị vỡ. Khi lách gặp các tế bào tròn, nó nghĩ rằng chúng bị bệnh và phá hủy chúng.Điều này có thể dẫn đến thiếu máu, vì cơ thể không thể tạo ra các tế bào hồng cầu nhanh chóng khi bệnh nhân bị lách phá hủy chúng.Những người bị spherocytosis có thể phát triển vàng da và mở rộng lá lách.Họ cũng có thể cảm thấy mệt mỏi và yếu do thiếu máu và có thể gặp khủng hoảng y tế nếu số lượng tế bào hồng cầu đủ thấp. Điều trị

Điều trị spherocytosis có thể bao gồm bổ sung chế độ ăn uống, cũng như cắt bỏ lách, loại bỏ lá lách.Thủ tục này sẽ ngăn chặn sự phân hủy của các tế bào hồng cầu, nhưng có thể gây nguy cơ cho bệnh nhân, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.Các bác sĩ có thể khuyên bạn nên chờ loại bỏ lá lách càng lâu càng tốt, chỉ đưa cơ quan ra ngoài nếu rõ ràng là cần thiết về mặt y tế.Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân nên trải nghiệm cải thiện các triệu chứng.Các tế bào sai lệch vẫn sẽ có mặt, nhưng thiếu máu sẽ giải quyết. Những người có tiền sử gia đình về bệnh spherocytosis có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái họ ngay cả khi chúng không có tình trạng này.Giống như các điều kiện di truyền khác, mặc dù nó có liên quan đến một gen cụ thể, một loạt các tương tác phức tạp có thể tham gia và mọi người có thể mang các gen xấu tính có khả năng gây ra rối loạn máu mà không nhận thức được nó.Đôi khi, các gen này kết hợp theo những cách đáng tiếc và gây ra các rối loạn nghiêm trọng bất thường.