Τι είναι η αταξία Spinocerebellar;

Η αταξία Spinocerebellar είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την παρεγκεφαλίδα στην ατροφία, οδηγώντας σε ποικίλα προβλήματα υγείας.Υπάρχουν πάνω από 30 αναγνωρισμένα είδη spinocerebellar αταξία και οι ερευνητές αποκαλύπτουν πρόσθετους τύπους περιοδικά μέσω της χρήσης γενετικών εξετάσεων.Τα άτομα με spinocerebellar αταξία μπορούν να έχουν αυτή την κατάσταση σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας, που κυμαίνονται από ήπιες μορφές που επιτρέπουν σε κάποιον να ζήσει μια αρκετά φυσιολογική ζωή σε σοβαρές μορφές που μπορεί να προκαλέσουν πρώιμη θνησιμότητα.προκαλούν τους ανθρώπους να γίνουν αταξικά, πράγμα που σημαίνει ότι το βάδισμα τους είναι ασυμβίβαστο.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να βιώσουν σπαστικότητα λόγω της ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, μαζί με τα προβλήματα ομιλίας και όρασης και δυσκολία στον συντονισμό των χεριών.Η έναρξη της spinocerebellar αταξία μπορεί να συμβεί σε διάφορες ηλικίες, με πολλούς ανθρώπους να αναπτύσσουν συμπτώματα στην ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης μπορούν να μοιάζουν με εκείνα της πολλαπλής σκλήρυνσης και άλλων νευρολογικών ασθενειών.Για το λόγο αυτό, οι γενετικές δοκιμές μπορεί να συνιστώνται όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα κλασικά συμπτώματα, για να αποκλείσουν ή να επιβεβαιώσουν την αταξία σπινοεγκεφαλίδας.Η δοκιμή θα αποκαλύψει τη χρωμοσωμική ανωμαλία που οδήγησε στην ανάπτυξη της κατάστασης.Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί επίσης να αποκαλύψει την κλασική σπατάλη της παρεγκεφαλίδας που σχετίζεται με την αταξία της σπινοεγκεφαλικής.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται από πάρα πολλές επαναλήψεις μιας αλληλουχίας μέσα σε ένα γονίδιο και μπορεί να παρατηρηθεί σε έναν αριθμό χρωμοσωμάτων.Οι άνθρωποι μπορούν να κληρονομήσουν την κατάσταση απευθείας από έναν γονέα, ή μπορούν να είναι θύματα ενός φαινομένου γνωστού ως πρόβλεψη, στην οποία ένας γονέας έχει μια γενετική ακολουθία που είναι ελαφρώς πολύ μεγάλη, αλλά όχι αρκετή για να προκαλέσει spinocerebellar αταξία και το γονιδίωμα επεκτείνεταιΣτο παιδί, προκαλώντας την εμφάνιση της κατάστασης. Οι ασθενείς με σπινοεγκεφαλική αταξία συνήθως καταλήγουν σε αναπηρική καρέκλα καθώς χάνουν προοδευτικά τον έλεγχο του σώματός τους και μπορεί να απαιτούν προσωπική βοήθεια στα μεταγενέστερα στάδια.Με τον προσδιορισμό της κατάστασης νωρίς και να πάρει τον ασθενή σε φυσική θεραπεία και εξαιρετική νευρολογική φροντίδα, ένας γιατρός μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες του ασθενούς να παραμείνει ανεξάρτητοι. Οι γονείς μπορούν να επιλέξουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική πριν να μείνουν έγκυες για να καθορίσουν εάν τα παιδιά τους θα είναι ή όχισε κίνδυνο ανάπτυξης spinocerebellar αταξία και άλλες κληρονομικές ασθένειες.Είναι σημαντικό να συνδυάσετε τυχόν δοκιμές με συμβουλές από έναν εξειδικευμένο γενετικό σύμβουλο, για να διασφαλίσετε ότι οι γονείς κατανοούν πλήρως τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και πώς πρέπει να εφαρμοστούν στην κατάσταση των γονέων.