Apa itu spinocerebellar ataksia?

Ataksia spinocerebellar adalah penyakit bawaan yang menyebabkan otak kecil menjadi atrofi, yang mengarah ke berbagai masalah kesehatan.Ada lebih dari 30 jenis ataksia spinocerebellar yang diakui, dan para peneliti mengungkap jenis tambahan secara berkala melalui penggunaan pengujian genetik.menyebabkan orang menjadi ataksic, yang berarti bahwa gaya berjalan mereka tidak terkoordinasi.Pasien juga dapat mengalami kelenturan karena atrofi tulang belakang, bersama dengan masalah bicara dan penglihatan dan kesulitan mengoordinasikan tangan.Onset ataksia spinocerebellar dapat terjadi pada berbagai usia, dengan banyak orang mengembangkan gejala di masa dewasa.

Gejala kondisi ini dapat menyerupai mereka dari multiple sclerosis dan penyakit neurologis lainnya.Untuk alasan ini, pengujian genetik dapat direkomendasikan ketika pasien datang dengan gejala klasik, untuk mengesampingkan atau mengkonfirmasi ataksia spinocerebellar.Pengujian akan mengungkapkan kelainan kromosom yang menyebabkan pengembangan kondisi tersebut.MRI otak juga dapat mengungkapkan pemborosan klasik otak kecil yang terkait dengan ataksia spinocerebellar.

Kondisi ini disebabkan oleh terlalu banyak pengulangan urutan dalam suatu gen, dan dapat diamati pada sejumlah kromosom.Orang dapat mewarisi kondisi secara langsung dari orang tua, atau mereka dapat menjadi korban fenomena yang dikenal sebagai antisipasi, di mana satu orang tua memiliki urutan genetik yang sedikit terlalu panjang, tetapi tidak cukup lama untuk menyebabkan ataksia spinocerebellar, dan genom mengembangpada anak, menyebabkan kondisi muncul.

Pasien dengan ataksia spinocerebellar biasanya berakhir di kursi roda karena mereka secara progresif kehilangan kendali atas tubuh mereka, dan mereka mungkin memerlukan bantuan pribadi pada tahap selanjutnya.Dengan mengidentifikasi kondisi awal dan membawa pasien ke dalam terapi fisik dan perawatan neurologis yang sangat baik, seorang dokter dapat meningkatkan peluang pasien untuk tetap mandiri.

Orang tua dapat memilih tes dan konseling genetik sebelum hamil untuk menentukan apakah anak -anak mereka akan atau tidak atau tidakberisiko mengembangkan ataksia spinocerebellar dan penyakit warisan lainnya.Penting untuk memasangkan pengujian apa pun dengan nasihat dari penasihat genetik yang terampil, untuk memastikan bahwa orang tua sepenuhnya memahami apa arti hasilnya dan bagaimana mereka harus diterapkan pada situasi orang tua.