Mi a spinocerebellar ataxia?

A spinocerebellar ataxia egy örökölt betegség, amely a kisagy atrófiát okozza, és különféle egészségügyi problémákhoz vezet.Több mint 30 elismert fajta spinocerebellar ataxia van, és a kutatók genetikai tesztelés alkalmazásával rendszeresen feltárják a további típusokat.A spinocerebellar ataxia -ban szenvedő embereknek különféle súlyosságúak lehetnek, az enyhe formáktól kezdve, amelyek lehetővé teszik, hogy valaki meglehetősen normális életet élhessen a súlyos formákig, amelyek korai halálozást okozhatnak.az emberek ataxikussá válnak, vagyis járásuk nem koordinált.A betegek a gerinc atrófiája, valamint a beszéd- és látási problémák, valamint a kezek koordinálásának nehézségei miatt is spaszticitást tapasztalhatnak.A spinocerebellar ataxia kezdete különböző korokban fordulhat elő, sok embernek felnőttkorban tünetei alakulnak ki.

Ennek az állapotnak a tünetei hasonlíthatnak a sclerosis multiplex és más neurológiai betegségekhez.Ezért javasolható genetikai tesztelés, ha a klasszikus tünetekkel járó betegek kizárják vagy megerősítik a spinocerebellar ataxia -t.A tesztelés feltárja a kromoszómális rendellenességet, amely az állapot kialakulásához vezetett.Az agy MRI -je feltárhatja a spinocerebellar ataxia -val kapcsolatos cerebellum klasszikus pazarlását is.Az emberek közvetlenül a szülőktől örökölhetik a állapotot, vagy lehetnek egy olyan jelenség áldozatainak, amelyet előrejelzésnek hívnak, amelyben az egyik szülő genetikai szekvenciával rendelkezik, amely kissé túl hosszú, de nem elég hosszú ahhoz, hogy spinocerebellar ataxiát okozhasson, és a genom kibővülA gyermeknél, ami az állapot kialakulását okozza.Az állapot korai azonosításával, valamint a beteg fizikoterápiába és a kiváló neurológiai ellátásba való bevonásával az orvos növelheti a beteg esélyét, hogy független maradjon.

A szülők választhatnak genetikai tesztelést és tanácsadást, mielőtt teherbe kerülnének, hogy meghatározzák, hogy gyermekeik lesznek -e vagy sem.a spinocerebellar ataxia és más öröklött betegségek kialakulásának kockázatával.Fontos, hogy a teszteléseket egy képzett genetikai tanácsadó tanácsával párosítsuk annak biztosítása érdekében, hogy a szülők teljes mértékben megértsék, mit jelentenek az eredmények, és hogyan kell őket alkalmazni a szülők helyzetére.