Ataxia spinocerebellar là gì?

Ataxia spinocerebellar là một bệnh di truyền khiến tiểu não bị teo, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.Có hơn 30 loại ataxia spinocerebellar được công nhận và các nhà nghiên cứu phát hiện ra các loại bổ sung định kỳ thông qua việc sử dụng xét nghiệm di truyền.Những người bị ataxia spinocerebellar có thể có tình trạng này ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ các dạng nhẹ cho phép ai đó sống một cuộc sống khá bình thường đến các hình thức nghiêm trọng có thể gây tử vong sớm.khiến mọi người trở nên bất ổn, có nghĩa là dáng đi của họ là không phối hợp.Bệnh nhân cũng có thể bị co cứng do teo cột sống, cùng với các vấn đề về lời nói và thị lực và khó khăn trong việc phối hợp tay.Sự khởi phát của spinocerebellar ataxia có thể xảy ra ở nhiều độ tuổi khác nhau, với nhiều người phát triển các triệu chứng ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của tình trạng này có thể giống với bệnh đa xơ cứng và bệnh thần kinh khác.Vì lý do này, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị khi bệnh nhân có triệu chứng cổ điển, để loại trừ hoặc xác nhận mất điều hòa spinocerebellar.Thử nghiệm sẽ cho thấy sự bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến sự phát triển của tình trạng này.MRI của não cũng có thể tiết lộ sự lãng phí cổ điển của tiểu não liên quan đến ataxia spinocerebellar. Tình trạng này là do quá nhiều lần lặp lại của một chuỗi trong một gen và nó có thể được quan sát thấy trên một số nhiễm sắc thể.Mọi người có thể thừa hưởng tình trạng trực tiếp từ cha mẹ, hoặc họ có thể là nạn nhân của một hiện tượng được gọi là dự đoán, trong đó một phụ huynh có trình tự di truyền hơi quá dài, nhưng không đủ dài để gây ra ataxia spinocerebellar và bộ gen mở rộngỞ trẻ, khiến tình trạng này xuất hiện. Bệnh nhân bị mất điều hòa spinocerebellar thường nằm trên xe lăn khi họ dần dần mất kiểm soát cơ thể và chúng có thể cần hỗ trợ cá nhân trong giai đoạn sau.Bằng cách xác định tình trạng sớm và đưa bệnh nhân vào vật lý trị liệu và chăm sóc thần kinh tuyệt vời, bác sĩ có thể làm tăng cơ hội bệnh nhân độc lập còncó nguy cơ phát triển ataxia spinocerebellar và các bệnh di truyền khác.Điều quan trọng là ghép bất kỳ thử nghiệm nào với lời khuyên từ một cố vấn di truyền lành nghề, để đảm bảo rằng cha mẹ hiểu đầy đủ kết quả có ý nghĩa gì và họ nên áp dụng như thế nào cho tình huống của cha mẹ.