Τι είναι η σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία;

Η σπονδυλοπιφυσιακή δυσπλασία, γνωστή και ως σπονοεπιφυσική δυσπλασία congenita (SEDC), είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που εμποδίζει δυσμενώς τον σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης στη μήτρα και αναστέλλει την ανάπτυξη των οστών, δημιουργώντας μια ανεπάρκεια που οδηγεί σε νανθαμισμό.Τα άτομα που επηρεάζονται από σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία μπορεί επίσης να παρουσιάσουν πρόσθετες συνθήκες που περιλαμβάνουν μειωμένη όραση, μειωμένο μυϊκό τόνο και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.Η θεραπεία για το SEDC γενικά επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με επιπλοκές και όχι αυξανόμενο ανάστημα.

Θεωρείται η συχνότερη αιτία για την ανάπτυξη δυσανάλογου νάνου, το SEDC γενικά επηρεάζει μόνο τη φυσική ανάπτυξη και δεν βλάπτει τις πνευματικές ή γνωστικές ικανότητές του.Τα άτομα με SEDC έχουν γενικά ένα μεγάλο κεφάλι ανάλογα με το σώμα τους, έναν κορμό μέσου μεγέθους και μειωμένα άκρα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκείνοι με SEDC μπορεί να έχουν ένα σύντομο κορμό και τα άκρα που είναι μικρά, αλλά θεωρούνται μεγάλα ανάλογα με το υπόλοιπο σώμα τους.Υπάρχουν πολλά σημεία και συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσει ένα άτομο με SEDC.

Ένας μέσος ενήλικας με σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία συνήθως ωριμάζει σε ύψος μόλις πάνω από τέσσερα πόδια.Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών, όπως χαρακτηρίζεται από πεπλατυσμένα ζυγωματικά, παραμορφώσεις ισχίου που προκαλούν εσωτερική καμπυλότητα των οστών του μηρού και προοδευτική κυλόφιση ή καμπυλότητα της ανώτερης σπονδυλικής στήλης είναι κοινά σημάδια που σχετίζονται με σπονδυλοπεφυσιαφυσική δυσπλασία.Πρόσθετα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν το clubfeet, τα πόδια και τα χέρια μέσου μεγέθους και την εξασθενημένη αισθητηριακή αντίληψη που σχετίζεται με την ακοή και την όραση.

Η διάγνωση της σπονδυλοεπιφυσικής δυσπλασίας γίνεται γενικά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.Κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων εξετάσεων, το ύψος, η περιφέρεια και το βάρος του παιδιού καταγράφονται και σχεδιάζονται σε ένα διάγραμμα που χρησιμοποιείται για την κατάταξη των κατάλληλων ορόσημων ανάπτυξης.Εάν η ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται να καθυστερεί ή να είναι δυσανάλογη, ο παιδίατρος μπορεί να ζητήσει να ληφθούν πιο συχνές μετρήσεις για την προσεκτική παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού.Όταν ένας παιδίατρος υποπτεύεται ότι το παιδί έχει SEDC, μπορεί να παραπέμψει το παιδί σε άλλους παιδίατρους των οποίων οι ειδικότητες περιλαμβάνουν γενετικές συνθήκες και ανωμαλίες των οστών.Προκειμένου να αποκλειστεί η παρουσία δευτερογενών συνθηκών, μπορούν να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις και μπορεί να χρησιμοποιηθεί η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή η ακτινογραφία για τον προσδιορισμό της θέσης και της έκτασης οποιασδήποτε καθυστερημένης ή μειωμένης ανάπτυξης οστών.

Υπάρχει μια ποικιλία διορθωτικών χειρουργικών επεμβάσεων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το SEDC.Διαδικασίες όπως η εμφύτευση των πλακών ανάπτυξης, η ισορροπία των άκρων, η χρησιμοποίηση των ράβδων για τη διόρθωση της σπονδυλικής καμπυλότητας και η ανακούφιση της πίεσης του νωτιαίου μυελού μεταβάλλοντας συνήθως τον σχηματισμό των σπονδύλων.Ορισμένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε μια διαδικασία μεμβράνης των άκρων που περιλαμβάνει τη διαίρεση των μεγαλύτερων οστών σε τμήματα.Οι μεταλλικοί πόλοι ή τα ικριώματα εισάγονται μεταξύ των τμημάτων των οστών και διατηρούνται στη θέση τους με βίδες και καρφίτσες που επιτρέπουν το πρόσθετο περιθώριο για να αναπτυχθεί το οστό, καθιστώντας το περισσότερο., και υποστήριξη πίσω όταν κάθεται για να προωθήσει την καλή στάση.Τα άτομα με SEDC ενθαρρύνονται να επιδιώκουν υγιείς δραστηριότητες και να ασκούν άσκηση για τη διατήρηση του κατάλληλου μυϊκού τόνου.Μια σωστή διατροφή συνιστάται όχι μόνο για τα οφέλη για την υγεία, αλλά και ως προληπτικό μέτρο για την αποφυγή ζητημάτων με παχυσαρκία στην ενηλικίωση.

Τα βρέφη με SEDC μπορεί να βιώσουν καθυστερημένη ανάπτυξη, όπως η δυσκολία να καθίσετε ή να περπατήσετε.Πρόσθετες επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού, άπνοια ύπνου και συλλογή υγρών γύρω από τον εγκέφαλο, μια κατάσταση γνωστή ως υδροκεφαλός.Οι ενήλικες με SEDC είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη αρθρίτιδας, παχυσαρκίας και προοδευτικής καμπύληςE της σπονδυλικής στήλης καθώς μεγαλώνουν.Οι γυναίκες με SEDC που μειώνονται έγκυες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη αναπνευστικών ζητημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορεί να απαιτούν καισαρική τομή.