Apa itu displasia spondyloepiphyseal?

Displasia spondyloepiphyseal, juga dikenal sebagai spondyloepiphyseal displasia congenita (SEDC), adalah kondisi genetik langka yang merusak pembentukan tulang belakang dalam rahim dan menghambat pertumbuhan tulang, menciptakan defisiensi yang mengarah ke kerdil.Individu yang terkena dysplasia spondyloepiphyseal juga dapat mengalami kondisi tambahan yang mencakup gangguan penglihatan, penurunan tonus otot, dan kelengkungan tulang belakang.Pengobatan untuk SEDC umumnya berpusat pada pengurangan gejala yang terkait dengan komplikasi daripada meningkatkan status.

dianggap sebagai penyebab paling sering untuk pengembangan kerdil yang tidak proporsional, SEDC umumnya hanya mempengaruhi perkembangan fisik dan tidak mengganggu kemampuan intelektual atau kognitif seseorang.Individu dengan SEDC umumnya memiliki kepala besar sebanding dengan tubuh mereka, batang dengan ukuran rata -rata, dan anggota tubuh yang lebih pendek.Dalam beberapa kasus, mereka yang memiliki SEDC mungkin memiliki batang pendek dan anggota tubuh yang kecil, namun dianggap besar sebanding dengan seluruh tubuh mereka.Ada beberapa tanda dan gejala yang dapat ditunjukkan oleh seseorang dengan SEDC.

Orang dewasa rata -rata dengan displasia spondyloepiphyseal biasanya matang hingga ketinggian lebih dari empat kaki.Perkembangan tulang abnormal seperti yang ditandai oleh tulang pipi yang rata, kelainan bentuk pinggul yang menyebabkan kelengkungan ke dalam tulang paha, dan kyphoscoliosis progresif, atau kelengkungan tulang belakang atas adalah tanda -tanda umum yang terkait dengan displasia spondyloephyseal.Karakteristik tambahan dari gangguan ini mungkin termasuk clubfeet, kaki dan tangan ukuran rata -rata, dan gangguan persepsi sensorik yang terkait dengan pendengaran dan penglihatan.

Diagnosis displasia spondyloephyseal umumnya dibuat selama masa kanak -kanak.Selama pemeriksaan rutin, tinggi anak, keliling kepala, dan berat badan dicatat dan diplot pada bagan yang digunakan untuk memberi peringkat tonggak pengembangan yang tepat.Jika perkembangan anak tampaknya tertunda atau tidak proporsional, dokter anak dapat meminta pengukuran yang lebih sering dilakukan untuk memantau perkembangan anak dengan cermat.Ketika seorang dokter anak menduga bahwa anak tersebut memiliki SEDC, ia dapat merujuk anak ke dokter anak lain yang spesialnya termasuk kondisi genetik dan kelainan tulang.Untuk mengesampingkan adanya kondisi sekunder, tes genetik dapat dilakukan, dan magnetic resonance imaging (MRI) atau x-ray dapat digunakan untuk menentukan lokasi dan tingkat setiap pengembangan tulang yang tertunda atau terganggu.

Ada berbagai prosedur bedah korektif yang dapat digunakan untuk mengurangi gejala yang terkait dengan SEDC.Prosedur seperti implantasi pelat pertumbuhan, pelurusan ekstremitas, pemanfaatan batang untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, dan mengurangi tekanan sumsum tulang belakang dengan mengubah pembentukan vertebra biasanya dilakukan.Beberapa orang dapat menjalani prosedur pemanjangan anggota tubuh yang melibatkan pembagian tulang yang lebih panjang menjadi beberapa bagian.Tiang logam, atau perancah, diperkenalkan di antara bagian -bagian tulang dan ditahan dengan sekrup dan pin yang memungkinkan ruang tambahan untuk tulang tumbuh bersama, membuatnya lebih lama.

Anak -anak dengan displasia spondyloepiphyseal harus disediakan dengan kepala, leher yang memadai, dan mendukung dukungan saat duduk untuk mempromosikan postur yang baik.Individu dengan SEDC didorong untuk mengejar kegiatan sehat dan berolahraga untuk mempertahankan tonus otot yang tepat.Diet yang tepat direkomendasikan tidak hanya untuk manfaat kesehatannya, tetapi juga sebagai tindakan pencegahan untuk menghindari masalah dengan obesitas di masa dewasa.

Bayi dengan SEDC mungkin mengalami perkembangan yang tertunda, seperti kesulitan duduk atau berjalan.Komplikasi tambahan yang terkait dengan kondisi ini termasuk infeksi telinga kronis, apnea tidur, dan pengumpulan cairan di sekitar otak, suatu kondisi yang dikenal sebagai hidrosefalus.Orang dewasa dengan SEDC lebih rentan mengalami radang sendi, obesitas, dan kurvatur progresifE tulang belakang seiring bertambahnya usia.Wanita dengan SEDC yang hamil berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan masalah pernapasan selama kehamilan dan mungkin memerlukan persalinan sesar.