Dysplasia spondylopiphyseal là gì?

Dysplasia spondylopiphyseal, còn được gọi là chứng loạn sản cột sống spondylopiphyseal (SEDC), là một tình trạng di truyền hiếm gặp làm suy yếu sự hình thành cột sống trong tử cung và ức chế sự phát triển của xương, tạo ra sự thiếu hụt dẫn đến Dwarfism.Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản của spondylopiphyseal cũng có thể gặp phải các tình trạng bổ sung bao gồm thị lực bị suy yếu, giảm cơ bắp và độ cong của cột sống.Điều trị cho SEDC thường tập trung vào các triệu chứng giảm bớt liên quan đến các biến chứng thay vì tăng tầm vóc.

được coi là nguyên nhân thường xuyên nhất đối với sự phát triển của chủ nghĩa lùn không cân xứng, SEDC thường chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và không làm giảm khả năng nhận thức hoặc trí tuệ.Các cá nhân bị SEDC thường có một cái đầu lớn tỷ lệ với cơ thể của họ, một thân cây có kích thước trung bình và các chi bị rút ngắn.Trong một số trường hợp, những người có SEDC có thể có một thân cây ngắn và chi nhỏ, nhưng được coi là lớn theo tỷ lệ phần còn lại của cơ thể.Có một số dấu hiệu và triệu chứng mà một cá nhân mắc SEDC có thể biểu hiện.Một người trưởng thành trung bình với chứng loạn sản cột sống spondylopiphyseal thường trưởng thành đến chiều cao chỉ hơn bốn feet.Sự phát triển xương bất thường được đặc trưng bởi xương gò má dẹt, biến dạng hông gây ra độ cong bên trong của xương đùi và kyphoscoliosis tiến triển, hoặc độ cong của cột sống trên là những dấu hiệu phổ biến liên quan đến chứng loạn sản cột sống.Các đặc điểm bổ sung của rối loạn này có thể bao gồm clubfeet, bàn chân và bàn tay kích thước trung bình và nhận thức cảm giác bị suy yếu liên quan đến thính giác và thị giác.

Một chẩn đoán chứng loạn sản của spondylopiphyseal thường được thực hiện trong thời thơ ấu.Trong các kỳ thi thường xuyên, chiều cao, chu vi đầu và trọng lượng của trẻ được ghi lại và vẽ trên biểu đồ được sử dụng để xếp hạng các cột mốc phát triển thích hợp.Nếu sự phát triển của trẻ con dường như bị trì hoãn hoặc không tương xứng, bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu các phép đo thường xuyên hơn được thực hiện để theo dõi chặt chẽ sự phát triển của trẻ con.Khi một bác sĩ nhi khoa nghi ngờ rằng đứa trẻ có SEDC, nó có thể giới thiệu đứa trẻ với các bác sĩ nhi khoa khác có đặc sản bao gồm tình trạng di truyền và bất thường về xương.Để loại trừ sự hiện diện của bất kỳ điều kiện thứ cấp nào, các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc tia X có thể được sử dụng để xác định vị trí và mức độ của bất kỳ sự phát triển xương bị trì hoãn hoặc bị suy yếu.Có nhiều quy trình phẫu thuật khắc phục có thể được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến SEDC.Các thủ tục như cấy ghép các tấm tăng trưởng, duỗi thẳng chi, sử dụng các thanh để điều chỉnh độ cong cột sống và giảm áp lực tủy sống bằng cách thay đổi sự hình thành đốt sống thường được thực hiện.Một số cá nhân có thể trải qua một quy trình dài hạn liên quan đến việc phân chia xương dài hơn thành các phần.Các cực kim loại, hoặc giàn giáo, được giới thiệu giữa các phần của xương và được giữ tại chỗ với các ốc vít và chân cho phép bổ sung cho xương phát triển cùng nhau, làm cho nó dài hơn.và hỗ trợ trở lại khi ngồi để thúc đẩy tư thế tốt.Các cá nhân bị SEDC được khuyến khích theo đuổi các hoạt động lành mạnh và tập thể dục để duy trì giai điệu cơ bắp thích hợp.Một chế độ ăn uống thích hợp được khuyến nghị không chỉ vì lợi ích sức khỏe của nó, mà còn là một biện pháp phòng ngừa để tránh các vấn đề bị béo phì ở tuổi trưởng thành.Trẻ sơ sinh có SEDC có thể gặp phải sự phát triển chậm trễ, chẳng hạn như khó khăn khi ngồi hoặc đi bộ.Các biến chứng bổ sung liên quan đến tình trạng này bao gồm nhiễm trùng tai mãn tính, ngưng thở khi ngủ và thu thập chất lỏng xung quanh não, một tình trạng được gọi là não úng thủy.Người lớn mắc SEDC dễ bị viêm khớp, béo phì và cong tiến triểnE của cột sống khi chúng già đi.Phụ nữ có SEDC mang thai có nguy cơ phát triển các vấn đề hô hấp trong khi mang thai và có thể yêu cầu sinh mổ.