Ano ang spondyloepiphyseal dysplasia?

Ang spondyloepiphyseal dysplasia, na kilala rin bilang spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), ay isang bihirang genetic na kondisyon na masamang pumipigil sa pagbuo ng spinal sa matris at pinipigilan ang paglaki ng buto, na lumilikha ng isang kakulangan na humahantong sa dwarfism.Ang mga indibidwal na apektado ng spondyloepiphyseal dysplasia ay maaari ring makaranas ng mga karagdagang kondisyon na kasama ang kapansanan na pangitain, nabawasan ang tono ng kalamnan, at kurbada ng gulugod.Ang paggamot para sa SEDC sa pangkalahatan ay nakasentro sa mga sintomas na nauugnay sa mga komplikasyon kaysa sa pagtaas ng tangkad.Ang mga indibidwal na may SEDC sa pangkalahatan ay may malaking ulo sa proporsyon sa kanilang katawan, isang puno ng average na laki, at pinaikling mga paa.Sa ilang mga kaso, ang mga may sedc ay maaaring magkaroon ng isang maikling puno ng kahoy at mga paa na maliit, ngunit itinuturing na malaki sa proporsyon sa natitirang bahagi ng kanilang katawan.Mayroong maraming mga palatandaan at sintomas na maaaring ipakita ng isang indibidwal na may SEDC.

Ang isang average na may sapat na gulang na may spondyloepiphyseal dysplasia ay karaniwang tumatanda sa taas na higit sa apat na talampakan.Ang hindi normal na pag -unlad ng buto tulad ng nailalarawan sa pamamagitan ng mga flattened cheekbones, hip deformities na nagdudulot ng isang panloob na kurbada ng mga buto ng hita, at ang mga progresibong kyphoscoliosis, o isang kurbada ng itaas na gulugod ay karaniwang mga palatandaan na nauugnay sa spondyloepiphyseal dysplasia.Ang mga karagdagang katangian ng karamdaman na ito ay maaaring magsama ng clubfeet, average na laki ng mga paa at kamay, at may kapansanan na pandama na pang -unawa na nauugnay sa pagdinig at paningin.Sa mga regular na pagsusuri, ang taas ng bata, pag -ikot ng ulo, at timbang ay naitala at naka -plot sa isang tsart na ginamit upang mag -ranggo ng wastong mga milestone ng pag -unlad.Kung ang pag -unlad ng bata ay lilitaw na maantala o hindi proporsyonal, maaaring hilingin ng pedyatrisyan na mas madalas na masusukat ang mga pagsukat upang masubaybayan ang pag -unlad ng bata.Kapag pinaghihinalaan ng isang pedyatrisyan na ang bata ay may SEDC, maaari niyang i -refer ang bata sa iba pang mga pediatrician na ang mga espesyalista ay nagsasama ng mga kondisyon ng genetic at mga abnormalidad ng buto.Upang mapigilan ang pagkakaroon ng anumang pangalawang kondisyon, maaaring isagawa ang mga pagsusuri sa genetic, at ang magnetic resonance imaging (MRI) o X-ray ay maaaring magamit upang matukoy ang lokasyon at lawak ng anumang naantala o may kapansanan na pag-unlad ng buto.

Mayroong iba't ibang mga pamamaraan ng pag -opsyon ng pag -opsyon na maaaring magamit upang maibsan ang mga sintomas na nauugnay sa SEDC.Ang mga pamamaraan tulad ng pagtatanim ng mga plate ng paglago, pagtuwid ng paa, ang paggamit ng mga rod upang iwasto ang kurbada ng gulugod, at pagpapagaan ng presyon ng spinal cord sa pamamagitan ng pagbabago ng pagbuo ng vertebrae ay karaniwang isinasagawa.Ang ilang mga indibidwal ay maaaring sumailalim sa isang pamamaraan ng haba ng paa na nagsasangkot sa paghahati ng mas mahahabang mga buto sa mga seksyon.Ang mga pole ng metal, o scaffolding, ay ipinakilala sa pagitan ng mga seksyon ng buto at gaganapin sa lugar na may mga turnilyo at pin na nagpapahintulot sa karagdagang silid para sa buto na lumago nang magkasama, ginagawa itong mas mahaba., at suporta sa likod kapag nakaupo upang itaguyod ang magandang pustura.Ang mga indibidwal na may SEDC ay hinihikayat na ituloy ang mga malusog na aktibidad at ehersisyo upang mapanatili ang naaangkop na tono ng kalamnan.Inirerekomenda ang isang tamang diyeta hindi lamang para sa mga benepisyo sa kalusugan, kundi pati na rin bilang isang panukalang pang -iwas upang maiwasan ang mga isyu na may labis na katabaan sa pagtanda.

Ang mga sanggol na may SEDC ay maaaring makaranas ng naantala na pag -unlad, tulad ng kahirapan sa pag -upo o paglalakad.Ang mga karagdagang komplikasyon na nauugnay sa kondisyong ito ay may kasamang talamak na impeksyon sa tainga, pagtulog ng pagtulog, at koleksyon ng likido sa paligid ng utak, isang kondisyon na kilala bilang hydrocephalus.Ang mga may sapat na gulang na may SEDC ay mas madaling kapitan ng sakit upang makabuo ng arthritis, labis na katabaan, at isang progresibong curvature ng gulugod habang sila ay may edad.Ang mga kababaihan na may SEDC na naging buntis ay nasa isang pagtaas ng panganib para sa pagbuo ng mga isyu sa paghinga sa panahon ng pagbubuntis at maaaring mangailangan ng isang paghahatid ng cesarean.