Mi a spondyloepiphyseal dysplasia?

A Spondyloepiphyseal Dysplasia, más néven Spondyloepiphyseal Dysplasia centenita (SEDC), egy ritka genetikai állapot, amely hátrányosan rontja a gerinc kialakulását a méhben, és gátolja a csontok növekedését, olyan hiányt okozva, amely a törpehez.A spondyloepiphysealis dysplasia által érintett egyének további feltételeket is tapasztalhatnak, amelyek magukban foglalják a károsodott látást, a csökkent izomtónust és a gerinc görbületét.A SEDC kezelése általában a szövődményekhez kapcsolódó tünetek enyhítésére összpontosít, nem pedig a növekedés növelése érdekében.A SEDC -ben szenvedő egyéneknek általában nagy fejük van a testükkel arányosan, az átlagos méretű csomagtartó és a rövidített végtagok.Bizonyos esetekben a SEDC -ben szenvedőknek lehetnek rövid csomagtartása és végtagjai, amelyek kicsik, ám a test többi részével arányosan nagynak tekintik.Számos olyan jel és tünet van, amelyet a SEDC -vel rendelkező egyén mutathat.

Egy átlagos, spondyloepiphysealis dysplasia -ban szenvedő felnőtt általában alig több mint négy láb magasságra ér.A csonkok, a lapos arccsontok, a csípő deformációinak, amelyek a combcsontok befelé irányuló görbületét okozzák, és a progresszív kyphoscoliosis, vagy a felső gerinc görbülete, a spondyloepiphysis dysplasia -val kapcsolatos gyakori jelek.Ennek a rendellenességnek a további jellemzői lehetnek a klubfeet, az átlagos méretű láb és a kezek, valamint a halláshoz és látáshoz kapcsolódó károsodott érzékelés.A rutin vizsgálatok során a gyermek magassága, fej kerülete és súlyát rögzítik, és ábrázolják a megfelelő fejlődési mérföldkövek rangsorolására használt diagramon.Ha úgy tűnik, hogy a gyermek fejlődése késik vagy aránytalan, akkor a gyermekorvos kérheti, hogy gyakoribb méréseket végezzenek a gyermek fejlődésének szoros nyomon követésére.Amikor egy gyermekorvos azt gyanítja, hogy a gyermeknek van SEDC -je, akkor a gyermeket más gyermekorvosokhoz is utalhatja, akiknek specialitásai között szerepelnek genetikai állapotok és csontok rendellenességei.A másodlagos állapotok jelenlétének kizárása érdekében genetikai teszteket lehet elvégezni, és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy röntgenfelvételek felhasználhatók a késleltetett vagy károsodott csontfejlesztés helyének és mértékének meghatározására.

Különféle korrekciós műtéti eljárások léteznek, amelyek felhasználhatók a SEDC -vel kapcsolatos tünetek enyhítésére.Az olyan eljárásokat, mint például a növekedési lemezek beültetése, a végtagok kiegyenesítése, a rudak felhasználása a gerinc görbületének kijavítására, és a gerincvelő nyomását enyhíti a csigolyák képződésének megváltoztatásával.Egyes személyek végtag-túlmutatási eljárást végezhetnek, amely magában foglalja a hosszabb csontok szakaszokra osztását.A fémoszlopokat vagy az állványokat a csontszakaszok között vezetik be, és csavarokkal és csapokkal tartják a helyükön, amelyek lehetővé teszik a csontok további helyiségének, hogy hosszabb ideig növekedjenek., és a hátsó támogatás, amikor ülnek a jó testtartás előmozdítása érdekében.A SEDC -ben szenvedő személyeket arra ösztönzik, hogy egészséges tevékenységeket folytassanak és testmozgjanak a megfelelő izomtónus fenntartása érdekében.A megfelelő étrendet nemcsak egészségügyi előnyei, hanem megelőző intézkedésként is javasolják az elhízás kérdéseinek elkerülése érdekében.

A SEDC -vel rendelkező csecsemők késleltetett fejlődést tapasztalhatnak, például nehézségeket ülés vagy gyaloglás.Az ehhez a feltétellel kapcsolatos további szövődmények között szerepel a krónikus fülfertőzések, az alvási apnoe és az agy körül folyékony gyűjtemény, ezt a állapotot hidrocephalus néven ismerték.A SEDC -ben szenvedő felnőttek hajlamosabbak az ízületi gyulladás, az elhízás és a progresszív görbület kialakulásáraA gerinc E -je az öregedéskor.A terhességű SEDC -vel rendelkező nők fokozott kockázatot jelentenek a légzési problémák kialakulására a terhesség alatt, és császármetszéshez szükségesek lehetnek.