Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου ένα στις 2.000 γυναίκες.Η κατάσταση δεν επηρεάζει τους άνδρες, αλλά μπορούν να έχουν μια παρόμοια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Noonan που συχνά αναφέρεται λανθασμένα ως σύνδρομο Turner.Το Turner εμφανίζεται όταν ένα από τα χρωμοσώματα Χ που συνήθως βρίσκονται στις γυναίκες λείπουν ή ένα ή και τα δύο είναι κατεστραμμένα.Τα χρωμοσώματα είναι οι κλώνοι δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA) που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος

Εάν ένα χρωμόσωμα Χ είναι εντελώς λείπει, η κατάσταση ορίζεται ιατρικά ως σύνδρομο κλασικού Turner.Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του συνδρόμου κλασικού Turner περιλαμβάνουν φυσική δυσκολία και στειρότητα λόγω της μη ανάπτυξης των ωοθηκών.Αν και τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης ποικίλλουν από θηλυκό σε θηλυκό, μπορούν να περιλαμβάνουν μια πολύ χαμηλή γραμμή των μαλλιών, ένα λαιμό με ιστοσελίδα, ένα ευρύ στήθος με θηλές που απέχουν πολύ και χαμηλά αυτιά.Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα διογκωμένα χέρια και τα πόδια και την εμφάνιση μιας ποικιλίας μικρών σημάτων.

Οι γυναίκες που επηρεάζονται από αυτή την κατάσταση μπορεί επίσης να αναπτύξουν μια σειρά από παρατυπίες εσωτερικού οργάνου.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχές νεφρών και καρδιακών, προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα και διαταραχές των οστών.Με αυτή τη μορφή του Turner, μπορεί να υπάρχουν πολύ λίγα συμπτώματα ή καθόλου.Η υπογονιμότητα μπορεί να μην υπάρχει σε αυτή τη μορφή της κατάστασης.Οι μεγαλύτερες γυναίκες με Turner διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη.

Η διάγνωση του Turner εξαρτάται από τα παρόντα συμπτώματα.Η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί ενώ το μωρό εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα.Η διάγνωση επιβεβαιώνεται συνήθως μέσω μιας εξέτασης αίματος που ονομάζεται καρυότυπος, στον οποίο αναλύεται η σύνθεση των χρωμοσωμάτων.

Η θεραπεία του συνδρόμου του Turner συνήθως αρχίζει κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν παιδιατρικό ενδοκρινολόγο, ο οποίος ειδικεύεται στις ορμόνες και τον μεταβολισμό.Περίπου την ηλικία των πέντε ετών, πολλά κορίτσια δίνουν ορμονικές ενέσεις για να καταπολεμήσουν το σύμπτωμα της σωματικής δυσκολίας.Τα αναβολικά στεροειδή μπορούν επίσης να απαγορεύονται για την καταπολέμηση αυτού του προβλήματος.Αυτή η ορμόνη, μαζί με την προγεστερόνη, δίνεται για να ξεκινήσει την ανάπτυξη του μαστού και να προκαλέσει μηνιαίες περιόδους.Μπορεί επίσης να συμβουλευτεί επίσης έναν ειδικό για τη μύτη και το λαιμό για τυχόν παρατυπίες ακρόασης.

Οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Turner πρέπει να έχουν τακτικούς ιατρικούς ελέγχους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Αν και οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την κατάσταση είναι στείρες, υπάρχει συχνά η πιθανότητα εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας έμβρυα δότη.Εκείνοι με σύνδρομο Turner είναι σε θέση να οδηγήσουν όσο το δυνατόν κανονική ζωή παρά την κατάστασή τους.