Apa itu Turners Syndrome?

Sindrom Turners adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar satu dari 2.000 wanita.Kondisi ini tidak mempengaruhi pria, tetapi mereka dapat memiliki kondisi serupa yang disebut sindrom Noonan yang sering secara keliru disebut sebagai sindrom Turners.Turner terjadi ketika salah satu kromosom X biasanya ditemukan pada wanita hilang, atau satu atau keduanya rusak.Kromosom adalah untaian asam deoksiribonukleat (DNA) yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh.

Jika satu kromosom X benar -benar hilang, kondisi ini secara medis ditetapkan sebagai sindrom Turners klasik.Gejala yang paling umum dari sindrom Turners klasik termasuk pendek dan infertilitas fisik karena tidak berkembangnya ovarium.Meskipun gejala -gejala kondisi ini bervariasi dari betina ke wanita, mereka dapat mencakup garis rambut yang sangat rendah, leher berselaput, dada lebar dengan puting yang berjarak berjauhan, dan telinga yang rendah.Gejala lain mungkin termasuk tangan dan kaki yang tampak bengkak dan penampilan berbagai tanda lahir kecil.

Wanita yang terkena kondisi ini juga dapat mengembangkan sejumlah penyimpangan organ internal.Ini dapat mencakup gangguan ginjal dan jantung, masalah dengan kelenjar tiroid, dan gangguan tulang.Mungkin juga ada kemungkinan gangguan pendengaran dan penglihatan.

Dalam bentuk lain dari sindrom ini yang disebut sindrom Mosaic Turners, hanya sel -sel tertentu dalam tubuh yang kehilangan kromosom X.Dengan bentuk turner ini, mungkin ada sangat sedikit gejala atau tidak sama sekali.Infertilitas mungkin tidak ada dalam bentuk kondisi ini.Wanita yang lebih tua dengan Turners berisiko terkena diabetes.

Diagnosis Turner tergantung pada gejala yang ada.Kondisi ini biasanya didiagnosis selama masa kanak -kanak, tetapi juga dapat dideteksi saat bayi masih berkembang di dalam rahim.Diagnosis biasanya dikonfirmasi melalui tes darah yang disebut kariotipe, di mana komposisi kromosom dianalisis.

Pengobatan sindrom Turners biasanya dimulai selama masa kanak -kanak.Ahli endokrinologi pediatrik, yang berspesialisasi dalam hormon dan metabolisme, harus dikonsultasikan.Sekitar usia lima tahun, banyak anak perempuan diberi suntikan hormon untuk memerangi gejala pendek fisik.Steroid anabolik juga dapat dilarang memerangi masalah ini.

Pada sekitar usia pubertas, anak perempuan dapat menjalani terapi penggantian estrogen.Hormon ini, bersama dengan progesteron, diberikan untuk memulai pengembangan payudara dan menginduksi periode bulanan.Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan juga dapat dikonsultasikan untuk segala penyimpangan pendengaran.

Wanita yang memiliki sindrom Turners harus melakukan pemeriksaan medis secara teratur sepanjang hidup mereka.Meskipun sebagian besar wanita dengan kondisi ini tidak subur, seringkali ada kemungkinan kehamilan menggunakan embrio donor.Mereka yang memiliki sindrom Turners mampu menjalani kehidupan normal mungkin terlepas dari kondisinya.