Mi az a Turner -szindróma?
A Turner -szindróma olyan állapot, amely 2000 nőstény közül körülbelül egyet érint.A betegség nem érinti a férfiakat, de hasonló állapotuk lehet, úgynevezett Noonan -szindróma, amelyet gyakran tévesen Turner -szindrómának neveznek.A Turner akkor fordul elő, amikor hiányzik az egyik X kromoszóma, amelyet általában a nőkben találnak, vagy az egyik vagy mindkettő sérült.A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav (DNS) szálak, amelyek a test minden sejtjében megtalálhatók.A klasszikus Turner-szindróma leggyakoribb tünetei a fizikai rövidítés és a meddőség a petefészek kidolgozása miatt.Noha ennek az állapotnak a tünetei nőstényenként változnak, magukban foglalhat egy nagyon alacsony hajvonalat, egy heveder nyakát, egy széles mellkasát, amelynek mellbimbói távol vannak egymástól, és az alacsony fülek.Egyéb tünetek lehetnek a duzzadt kezek és a lábak, valamint a különféle kis születési jelek megjelenése.
Az ezen állapot által érintett nők számos belső szerv szabálytalanságát is kialakíthatják.Ide tartozhatnak a vese- és szívbetegségek, a pajzsmirigy problémái és a csont rendellenességek.Lehet, hogy esély van a hallás és a látáskárosodásra is.A Turner ilyen formájával nagyon kevés tünet lehet, vagy egyáltalán nincs.A meddőség nem lehet jelen a betegség ilyen formájában.A Turner -kkel rendelkező idősebb nőknek fokozott a kockázata a cukorbetegség kialakulásának.
A Turner diagnosztizálása a jelenlévő tünetektől függ.Az állapotot általában gyermekkorban diagnosztizálják, de kimutathatók is, amíg a csecsemő még mindig fejlődik a méhben.A diagnózist általában egy kariotípusnak nevezett vérvizsgálaton keresztül igazolják, amelyben a kromoszómák összetételét elemezzük.
A Turner -szindróma kezelése általában gyermekkorban kezdődik.Meg kell konzultálni egy gyermekgyógyászati endokrinológussal, aki a hormonokra és az anyagcserére szakosodott.Öt éves kor körül sok lánynak hormoninjekciókat kapnak a fizikai rövidítés tüneteinek leküzdésére.Az anabolikus szteroidokat szintén megtilthatják ennek a problémának a leküzdésére.Ezt a hormont és a progeszteronnal együtt a mellfejlesztés megkezdésére és a havi időszakok indukálására szolgál.Fül-, orr- és torok -szakemberrel is konzultálhatunk bármilyen hallási szabálytalansággal kapcsolatban.
A Turner -szindrómában szenvedő nőknek egész életük során rendszeres orvosi ellenőrzésekkel kell rendelkezniük.Noha a legtöbb ilyen állapotban szenvedő nő terméketlen, gyakran fennáll annak a lehetősége, hogy a terhesség donor embriókkal.A Turner -szindrómában szenvedők állapotuk ellenére képesek a lehető legszorosabb életet élni.