Hội chứng Turners là gì?

Hội chứng Turners là một tình trạng ảnh hưởng đến khoảng một trong 2.000 nữ.Tình trạng này không ảnh hưởng đến nam giới, nhưng họ có thể có một tình trạng tương tự gọi là hội chứng Noonan thường được gọi nhầm là hội chứng Turners.Turners xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X thường thấy ở phụ nữ bị mất, hoặc một hoặc cả hai bị tổn thương.Nhiễm sắc thể là các chuỗi axit deoxyribonucleic (DNA) được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể. Nếu một nhiễm sắc thể X hoàn toàn bị thiếu, tình trạng được chỉ định về mặt y tế là hội chứng Turners cổ điển.Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Turners cổ điển bao gồm thiếu hụt về thể chất và vô sinh do không phát triển buồng trứng.Mặc dù các triệu chứng của tình trạng này thay đổi từ nữ sang nữ, nhưng chúng có thể bao gồm một đường chân tóc rất thấp, cổ có màng, một cái rương rộng với núm vú cách nhau xa và tai thấp.Các triệu chứng khác có thể bao gồm bàn tay và bàn chân bị sưng và sự xuất hiện của một loạt các vết bớt nhỏ. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này cũng có thể phát triển một số bất thường nội tạng.Chúng có thể bao gồm rối loạn thận và tim, vấn đề với tuyến giáp và rối loạn xương.Cũng có thể có khả năng suy giảm thính giác và suy giảm thị lực. Ở dạng khác của hội chứng này được gọi là hội chứng Turners khảm, chỉ có một số tế bào trong cơ thể bị thiếu nhiễm sắc thể X.Với hình thức Turners này, có thể có rất ít triệu chứng hoặc không có gì cả.Vô sinh có thể không có mặt trong hình thức tình trạng này.Phụ nữ lớn tuổi mắc các công cụ quay có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Chẩn đoán các công cụ Turners phụ thuộc vào các triệu chứng.Tình trạng này thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, nhưng cũng có thể được phát hiện trong khi em bé vẫn đang phát triển trong bụng mẹ.Chẩn đoán thường được xác nhận thông qua xét nghiệm máu gọi là karyotype, trong đó thành phần của nhiễm sắc thể được phân tích. Điều trị hội chứng Turners thường bắt đầu trong thời thơ ấu.Một bác sĩ nội tiết nhi, người chuyên về hormone và sự trao đổi chất, phải được tư vấn.Khoảng năm tuổi, nhiều cô gái được tiêm hormone để chống lại triệu chứng ngắn thể chất.Steroid đồng hóa cũng có thể bị cấm để chống lại vấn đề này. Vào khoảng tuổi dậy thì, các cô gái có thể trải qua liệu pháp thay thế estrogen.Hormone này, cùng với progesterone, được đưa ra để bắt đầu phát triển vú và gây ra thời gian hàng tháng.Một chuyên gia về tai, mũi và cổ họng cũng có thể được tư vấn cho bất kỳ sự bất thường về thính giác.Phụ nữ mắc hội chứng Turners phải kiểm tra y tế thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ.Mặc dù hầu hết phụ nữ mắc bệnh này là vô sinh, nhưng thường có khả năng mang thai bằng phôi người hiến.Những người mắc hội chứng Turners có thể sống bình thường nhất có thể mặc dù tình trạng của họ.