Τι είναι η τυροσινημία;

Η τυροσιναιμία είναι μια σοβαρή γενετική διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που απαιτούνται για την κατάρρευση της τυροσίνης.Ένα άτομο με τυρονοιμία έχει υπερβολική άπληστη τυροσίνη αμινοξέων στο σώμα.Χωρίς φαρμακευτική αγωγή, η τυροσίνη στο σώμα συνεχίζει να συσσωρεύεται στους ιστούς και τα όργανα, δημιουργώντας έτσι σοβαρές επιπλοκές στην υγεία.Υπάρχουν τρεις τύποι αυτής της γενετικής διαταραχής, το καθένα με διαφορετικά συμπτώματα που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου μέσα στο σώμα.Κάθε τύπος απαιτεί συνεχιζόμενη ιατρική περίθαλψη.

Η τυροσινιαιμία τύπου Ι είναι η πιο σοβαρή μορφή της γενετικής διαταραχής και προκαλείται από την απουσία του ενζύμου φουταμαλοακετοξικού υδρολάσης.Οι άνθρωποι της γαλλικής-καναδικής καταγωγής βιώνουν υψηλότερο κίνδυνο να υποφέρουν από αυτή τη συγκεκριμένη κατάσταση.Τα μωρά που γεννιούνται στη Φινλανδία και τη Νορβηγία διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο.

Η διαταραχή διαγιγνώσκεται σε βρέφη και χαρακτηρίζεται από αδυναμία να κερδίσει βάρος, ίκτερο, διάρροια, έμετο, μια οσμή που θυμίζει λάχανο και συχνή αιμορραγία.Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος τυροσινημίας μπορεί να προκαλέσει νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.Μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα, προκαλεί κίρρωση του ήπατος πριν από την ηλικία των έξι μηνών και μπορεί να οδηγήσει και σε καρκίνο του ήπατος.Τα μικρά παιδιά διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή που περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα: ευαισθησία στο φως, σχίσιμο των ματιών, δερματικές αλλοιώσεις, πόνο στα μάτια και ερυθρότητα στα μάτια.Ο τύπος II μπορεί ακόμη και να επηρεάσει την ψυχική ανάπτυξη.

Η τυροσινιαιμία τύπου III είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένο συντονισμό και ισορροπία, αργή ψυχική ανάπτυξη και επιληπτικές κρίσεις.Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος προκαλείται από ανεπαρκείς ποσότητες του ενζύμου 4-υδροξυφαινυλοπυρουβικού διοξυγενάσης στο σώμα.Το γονιδιακό ελάττωμα για την τυροσινημία μεταβιβάζεται σε όλες τις γενιές.Και οι δύο γονείς ενός παιδιού με τυροσιναιμία δρουν ως φορέας για τη γενετική διαταραχή, αλλά κανένας γονέας δεν θα εμφανίζει σημεία ή συμπτώματα αυτής της συγκεκριμένης κατάστασης.

Όταν ένα παιδί διαγιγνώσκεται με την κατάσταση, οι γιατροί συνταγογραφούν ένα φάρμακο που ονομάζεται NTBC που βοηθά να αντιστραφείΤα συμπτώματα της διαταραχής και η δίαιτα που περιέχουν μειωμένες ποσότητες μεθειονίνης, τυροσίνης και φαινυλαλανίνης.Αυτή η δίαιτα συνταγογραφείται προκειμένου να βελτιωθεί η υγεία του παιδιού μέχρι να γίνει μεταμόσχευση ήπατος.Οι μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι η μόνη μόνιμη θεραπεία για αυτή τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή.