Ano ang tyrosinemia?

Ang Tyrosinemia ay isang malubhang sakit na genetic na sanhi ng kakulangan ng isa sa mga enzymes na kinakailangan para sa pagbagsak ng tyrosine.Ang isang taong may tyronsinemia ay may labis na labis na pag -iingat ng amino acid tyrosine sa katawan.Kung walang gamot, ang tyrosine sa katawan ay patuloy na nag -iipon sa mga tisyu at organo, sa gayon ay lumilikha ng mga malubhang komplikasyon sa kalusugan.Mayroong tatlong uri ng genetic disorder na ito, ang bawat isa ay may iba't ibang mga sintomas na sanhi ng kakulangan ng isang tiyak na enzyme sa loob ng katawan.Ang bawat uri ay nangangailangan ng patuloy na paggamot sa medikal.Ang mga tao ng ninuno ng Pranses-Canada ay nakakaranas ng mas mataas na peligro ng pagdurusa mula sa partikular na kundisyong ito.Ang mga sanggol na ipinanganak sa Finland at Norway ay nasa mas mataas na peligro din.

Ang karamdaman ay nasuri sa mga sanggol at nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan upang makakuha ng timbang, jaundice, pagtatae, pagsusuka, isang amoy na nakapagpapaalaala sa repolyo, at madalas na pagdurugo.Ang partikular na uri ng tyrosinemia ay maaaring maging sanhi ng pagkabigo sa bato at atay.Maaari itong makaapekto sa sistema ng nerbiyos, nagiging sanhi ng cirrhosis ng atay bago ang edad na anim na buwan, at maaaring humantong din sa kanser sa atay.Kung walang paggamot, ang mga sanggol ay maaaring mamatay bago sila umabot sa edad na 12 buwan.Ang mga batang bata ay nasuri na may karamdaman na kasama ang mga sumusunod na sintomas: light sensitivity, luha ng mga mata, sugat sa balat, sakit sa mata, at pamumula sa mga mata.Ang Type II ay maaaring makaapekto sa pag -unlad ng kaisipan.

Type III tyrosinemia ay isang napakabihirang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan na koordinasyon at balanse, mabagal na pag -unlad ng kaisipan, at mga seizure.Ang partikular na uri na ito ay sanhi ng hindi sapat na halaga ng enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase sa katawan.Ang depekto ng gene para sa tyrosinemia ay ipinapasa sa buong henerasyon.Ang parehong mga magulang ng isang bata na may tyrosinemia ay kumikilos bilang isang carrier para sa genetic disorder, ngunit ang magulang ay hindi magpapakita ng mga palatandaan o sintomas ng partikular na kundisyong ito.Ang mga sintomas ng karamdaman at isang diyeta na naglalaman ng nabawasan na halaga ng methionine, tyrosine, at phenylalanine.Inireseta ang diyeta na ito upang mapagbuti ang kalusugan ng bata hanggang sa maisagawa ang isang paglipat ng atay.Ang mga transplants ng atay ay ang nag -iisang permanenteng paggamot para sa partikular na genetic disorder.