Tyrosinemia là gì?

Tyrosinemia

là một rối loạn di truyền nghiêm trọng do sự thiếu hụt của một trong các enzyme cần thiết để phá vỡ tyrosine.Một người bị tyronsinemia có sự dư thừa của tyrosine axit amin trong cơ thể.Không có thuốc, tyrosine trong cơ thể tiếp tục tích lũy trong các mô và cơ quan, do đó tạo ra các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe.Có ba loại rối loạn di truyền này, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau gây ra bởi sự thiếu hụt của một enzyme cụ thể trong cơ thể.Mỗi loại yêu cầu điều trị y tế liên tục. Tyrosinemia loại I là dạng rối loạn di truyền nghiêm trọng nhất và được gây ra bởi sự vắng mặt của enzyme fumarylacetoacetate hydrolase.Những người có tổ tiên của Pháp-Canada có nguy cơ mắc bệnh cao hơn trong tình trạng cụ thể này.Trẻ sinh ra ở Phần Lan và Na Uy cũng có nguy cơ cao hơn.Rối loạn được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi việc không thể tăng cân, vàng da, tiêu chảy, nôn mửa, một mùi gợi nhớ đến bắp cải và chảy máu thường xuyên.Loại tyrosin máu đặc biệt này có thể gây suy thận và gan.Nó có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra xơ gan của gan trước sáu tháng tuổi và cũng có thể dẫn đến ung thư gan.Không điều trị, trẻ sơ sinh có thể chết trước khi chúng đến tuổi 12 tháng.

Tyrosinemia loại II là một dạng khác của rối loạn được đánh dấu bằng một lượng thiếu enzyme gọi là tyrosine aminotransferase.Trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn bao gồm các triệu chứng sau: nhạy cảm nhẹ, rách mắt, tổn thương da, đau mắt và đỏ ở mắt.Loại II thậm chí có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần.Tyrosinemia loại III là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp đặc trưng bởi sự phối hợp và cân bằng bị suy yếu, phát triển tinh thần chậm và co giật.Loại đặc biệt này được gây ra bởi không đủ lượng enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase trong cơ thể.Khiếm khuyết gen cho bệnh tyrosinemia được truyền qua trong suốt các thế hệ.Cả cha mẹ của một đứa trẻ bị tyrosinemia đều hoạt động như một chất gây rối loạn di truyền, nhưng không có cha mẹ nào có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng cụ thể này. Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, các bác sĩ kê đơn thuốcCác triệu chứng của rối loạn và chế độ ăn có chứa lượng methionine, tyrosine và phenylalanine giảm.Chế độ ăn kiêng này được quy định để cải thiện sức khỏe của trẻ cho đến khi ghép gan có thể được thực hiện.Ghép gan là phương pháp điều trị vĩnh viễn duy nhất cho rối loạn di truyền đặc biệt này.