Mi a tirozinémia?

Tirozinémia Súlyos genetikai rendellenesség, amelyet a tirozin lebontásához szükséges enzimek egyikének hiánya okoz.A tyronsinemiaban szenvedő személyek túlzott mértékű aminosav -tirozinnal rendelkezik a testben.Gyógyszeres kezelés nélkül a testben lévő tirozin továbbra is felhalmozódik a szövetekben és a szervekben, ezáltal súlyos egészségügyi szövődményeket okozva.Ennek a genetikai rendellenességnek három típusa létezik, mindegyik változó tünetekkel, amelyeket egy adott enzim hiánya okoz a testben.Mindegyik típus folyamatos orvosi kezelést igényel.

Az I. típusú tirozinémia a genetikai rendellenesség legsúlyosabb formája, amelyet a fumarylacetoacetát -hidroláz enzim hiánya okoz.A francia-kanadai ősök emberei nagyobb kockázatot jelentenek, hogy szenvednek ebből az állapotban.Finnországban és Norvégiában született csecsemők szintén nagyobb kockázatot jelentenek.

A rendellenességet csecsemőkben diagnosztizálják, és azt jellemzi, hogy képtelenség, sárgaság, hasmenés, hányás, káposztára emlékeztető szag és gyakori vérzés.Ez a tirozinémia ilyen típusa vese- és májhibát okozhat.Befolyásolhatja az idegrendszert, hat hónapos kor előtt a máj cirrózisát okozhatja, és májrákhoz is vezethet.Kezelés nélkül a csecsemők meghalhatnak a 12 hónapos életkor elérése előtt.A kisgyermekeknek diagnosztizálják a rendellenességet, amely magában foglalja a következő tüneteket: könnyű érzékenység, a szem szakadása, a bőr sérülései, a szemfájdalom és a szempiros.A II. Típus is befolyásolhatja a mentális fejlődést.

A III. Típusú tirozinémia rendkívül ritka állapot, amelyet károsodott koordináció és egyensúly, lassú mentális fejlődés és rohamok jellemeznek.Ezt a fajtát a testben a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim nem elegendő mennyisége okozza.A tirozinémia génhibáját a nemzedékek során átadják.A tirozinémiában szenvedő gyermek mindkét szülője hordozója a genetikai rendellenességnek, de egyik szülő sem mutat be ezen állapot jeleit vagy tüneteit.A rendellenesség és az étrend tünetei, amelyek csökkent mennyiségű metionint, tirozint és fenilalanint tartalmaznak.Ezt az étrendet a gyermek egészségének javítása érdekében írják elő, amíg a májátültetést nem lehet végrehajtani.A májátültetések az egyetlen állandó kezelés az adott genetikai rendellenességnél.