Τι είναι η Ichthyosis που συνδέεται με το Χ;

Η Ichthyosis-συνδεδεμένη με Χ είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του δέρματος που παρατηρείται στους άνδρες.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση αναπτύσσουν ακατέργαστες κλίμακες, ειδικά στα άκρα τους, και μπορεί να παρουσιάσουν ξηρό δέρμα και ερεθισμό λόγω της κλιμάκωσης.Η θεραπεία επικεντρώνεται στην μαλάκυνση και την αφαίρεση των ζυγών και την ενυδάτωση του δέρματος για να διατηρήσει τον ασθενή άνετο.Οι γυναίκες ενεργούν ως μεταφορείς και συνήθως δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας, αν και μερικές φορές δυσκολεύονται στην εργασία και την παράδοση.

Αυτή η γενετική κατάσταση αναφέρεται ως "Χ-συνδεδεμένη" επειδή τα εμπλεκόμενα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.Στους άνδρες, οι οποίοι κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος, θα ενισχυθούν τυχόν ελαττωματικά γονίδια, επειδή δεν υπάρχουν αντίστοιχα γονίδια για να τα ακυρώσουν.Το ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί ανεπάρκεια σε ένα ένζυμο, στεροειδή σουλφάτα, η οποία παίζει ρόλο στην κατάρρευση και την απόρριψη του παλιού δέρματος.Οι γυναίκες με δύο αντίγραφα του γονιδίου συνήθως παράγουν αρκετό από το ένζυμο που δεν πρέπει να βιώνουν συμπτώματα του δέρματος.

Τα σημάδια της ιχθυάζης που συνδέονται με το Χ αρχίζουν να εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση.Τα βρέφη θα αναπτύξουν γκρι σε καφέ κλίμακες και σε ορισμένες περιπτώσεις θα εμφανίζουν αδιαφάνεια κερατοειδούς.Καθώς μεγαλώνουν, αυτές οι κλίμακες μπορούν να σκληρύνουν και να προκαλέσουν αυξανόμενη δυσφορία.Οι επιλογές θεραπείας μπορούν να περιλαμβάνουν φάρμακα για να μαλακώσουν και να σπάσουν τις κλίμακες, καθώς και τοπικές κρέμες για το δέρμα.Μερικοί ασθενείς ενδέχεται να αντιμετωπίσουν προβλήματα γονιμότητας που σχετίζονται με τη συμμετοχή των όρχεων και οι άνδρες με Ichthyosis που συνδέονται με Χ μπορεί να θέλουν να εξετάσουν μια ιατρική αξιολόγηση εάν θέλουν να έχουν παιδιά, ώστε να μπορούν να μάθουν περισσότερα για τη γονιμότητά τους.

Αυτή η κατάσταση του δέρματος δεν πρέπει να προκαλέσει κανέναΆλλα ιατρικά προβλήματα, αν και είναι δυνατό για έναν ασθενή να έχει άσχετα συγγενή ζητήματα.Οι ασθενείς πρέπει να είναι προσεκτικοί σχετικά με τη διαχείριση του δέρματός τους, αλλά συνήθως μπορούν να συμμετάσχουν σε ένα ευρύ φάσμα δραστηριοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της σωματικής άσκησης.Κάποιοι μπορεί να ανακαλύψουν ότι ορισμένα υφάσματα είναι πιο άνετα από άλλα και μπορεί να χρειαστεί να φιλοξενήσουν την ισοτιμία που συνδέεται με το Χ, επιλεκτικά για τις αγορές ενδυμάτων για να διατηρήσει χαμηλή την ερεθισμό του δέρματος.Μια πιθανότητα να το περάσει στους γιους της.Μπορεί να έχει ένα γιο χωρίς το γονίδιο μεταφέροντας την υγιή εκδοχή της, ή ο γιος της θα μπορούσε να κληρονομήσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ.Ένας άνδρας με την κατάσταση θα έχει κόρες των φορέων μεταφέροντας το χρωμόσωμα Χ.Οι γυναίκες που είναι μεταφορείς πρέπει να βεβαιωθούν ότι αυτό σημειώνεται στα ιατρικά τους γραφήματα, καθώς μπορεί να είναι σχετική με την ιατρική τους περίθαλψη.