Ichthyosis liên kết X là gì?

Ichthyosis liên kết X là một rối loạn da di truyền hiếm gặp ở nam giới.Bệnh nhân mắc bệnh này phát triển quy mô gồ ghề, đặc biệt là ở chi của họ, và có thể bị da khô và kích ứng vì tỷ lệ.Điều trị tập trung vào làm mềm và loại bỏ vảy và giữ ẩm cho da để giữ cho bệnh nhân thoải mái.Phụ nữ đóng vai trò là người vận chuyển và thường không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, mặc dù đôi khi họ gặp khó khăn trong chuyển dạ và sinh nở.Ở nam giới, những người chỉ thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể này, bất kỳ gen bị lỗi nào cũng sẽ được khuếch đại, vì không có gen tương ứng để hủy bỏ chúng.Gen bị lỗi gây ra sự thiếu hụt enzyme, steroid sulfatas, đóng vai trò phá vỡ và làm giảm làn da cũ.Phụ nữ có hai bản sao của gen thường tạo ra đủ enzyme mà họ không nên trải qua các triệu chứng da. Các dấu hiệu của bệnh ichthyosis liên kết X bắt đầu xuất hiện ngay sau khi sinh.Trẻ sơ sinh sẽ phát triển vảy màu xám đến nâu và trong một số trường hợp thể hiện độ mờ giác mạc.Khi chúng phát triển, những thang đo này có thể cứng lại và gây khó chịu ngày càng tăng.Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để làm mềm và phá vỡ vảy, cũng như các loại kem tại chỗ cho da.Một số bệnh nhân có thể gặp các vấn đề về khả năng sinh sản liên quan đến sự tham gia của tinh hoàn và những người đàn ông mắc bệnh ichthyosis liên kết X có thể muốn xem xét đánh giá y tế nếu họ muốn có con, vì vậy họ có thể tìm hiểu thêm về khả năng sinh sản của họ.Các vấn đề y tế khác, mặc dù bệnh nhân có thể có các vấn đề bẩm sinh không liên quan.Bệnh nhân cần cẩn thận về việc quản lý làn da của họ nhưng thường có thể tham gia vào một loạt các hoạt động, bao gồm cả nỗ lực về thể chất.Một số có thể phát hiện ra rằng một số loại vải nhất định thoải mái hơn những loại khác và có thể cần phải đáp ứng bệnh ichthyosis liên kết X của chúng bằng cách chọn lọc về việc mua quần áo để giữ cho da bị kích thích thấp.Một cơ hội truyền nó cho các con trai của cô.Cô ấy có thể có một đứa con trai mà không có gen bằng cách truyền lại phiên bản khỏe mạnh của mình, hoặc con trai cô ấy có thể thừa hưởng nhiễm sắc thể X khiếm khuyết.Một người đàn ông có tình trạng sẽ có con gái vận chuyển bằng cách truyền nhiễm sắc thể X của mình.Phụ nữ là người vận chuyển nên đảm bảo điều này được ghi nhận trong các biểu đồ y tế của họ, vì nó có thể liên quan đến chăm sóc y tế của họ.