Apa itu ichthyosis terkait X?

Ichthyosis terkait X adalah gangguan kulit genetik yang langka terlihat pada pria.Pasien dengan kondisi ini mengembangkan skala kasar, terutama pada ekstremitasnya, dan mungkin mengalami kulit kering dan iritasi karena penskalaan.Pengobatan berfokus pada pelunakan dan menghilangkan timbangan dan melembabkan kulit untuk menjaga pasien tetap nyaman.Wanita bertindak sebagai pembawa dan biasanya tidak mengalami masalah kesehatan, meskipun kadang-kadang mereka mengalami kesulitan dalam persalinan dan persalinan.

Kondisi genetik ini disebut sebagai “terkait-X” karena gen yang terlibat terletak pada kromosom X.Pada pria, yang hanya mewarisi satu salinan kromosom ini, gen yang rusak akan diperkuat, karena tidak ada gen yang sesuai untuk membatalkannya.Gen yang rusak menyebabkan defisiensi dalam enzim, steroid sulfata, yang berperan dalam menghancurkan dan menumpahkan kulit tua.Wanita dengan dua salinan gen biasanya menghasilkan cukup enzim sehingga mereka tidak boleh mengalami gejala kulit.

Tanda-tanda ichthyosis terkait X mulai muncul segera setelah lahir.Bayi akan mengalami skala abu -abu berkerak dan dalam beberapa kasus menunjukkan opacity kornea.Ketika mereka tumbuh, timbangan ini dapat mengeras dan menyebabkan meningkatnya ketidaknyamanan.Pilihan perawatan dapat mencakup obat untuk melembutkan dan memecah timbangan, serta krim topikal untuk kulit.Beberapa pasien mungkin mengalami masalah kesuburan yang berkaitan dengan keterlibatan testis, dan pria dengan ichthyosis terkait-X mungkin ingin mempertimbangkan evaluasi medis jika mereka ingin memiliki anak, sehingga mereka dapat belajar lebih banyak tentang kesuburan mereka.

Kondisi kulit ini seharusnya tidak menyebabkan apapunMasalah medis lainnya, meskipun dimungkinkan bagi pasien untuk memiliki masalah bawaan yang tidak terkait.Pasien perlu berhati -hati dalam mengelola kulit mereka tetapi biasanya dapat terlibat dalam berbagai kegiatan, termasuk aktivitas fisik.Beberapa orang mungkin menemukan bahwa kain tertentu lebih nyaman daripada yang lain, dan mungkin perlu mengakomodasi ichthyosis terkait X dengan selektif tentang pembelian pakaian untuk menjaga iritasi kulit tetap rendah.

Seorang wanita yang tahu dia adalah pembawa ichthyosis terkait X-linkedkesempatan untuk memberikannya kepada putra -putranya.Dia mungkin memiliki seorang putra tanpa gen dengan meneruskan versi sehatnya, atau putranya dapat mewarisi kromosom X yang rusak.Seorang pria dengan kondisi tersebut akan memiliki anak perempuan operator dengan meneruskan kromosom X -nya.Wanita yang merupakan operator harus memastikan ini dicatat dalam bagan medis mereka, karena dapat relevan dengan perawatan medis mereka.