Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι θεραπειών Tay-Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που είναι συνήθως αδύνατο να θεραπευτεί ή να θεραπευτεί.Σχεδόν όλα τα βρέφη που αποκτούν την ασθένεια έχουν θανατηφόρες επιπλοκές πριν από την ηλικία των τεσσάρων και οι ηλικιωμένοι ασθενείς που αναπτύσσουν συμπτώματα έχουν μειωθεί δραστικά επίσης.Η πλειονότητα των σημερινών θεραπειών Tay-Sachs είναι υποστηρικτική στη φύση: έχουν σχεδιαστεί για να διευκολύνουν τον πόνο και άλλα συμπτώματα και βοηθούν τους ασθενείς να παραμείνουν όσο το δυνατόν πιο άνετα καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται προοδευτικά.Η συνεχιζόμενη γενετική και φαρμακευτική έρευνα έχει κάποια υπόσχεση για την παραγωγή αποτελεσματικών θεραπειών Tay-Sachs στο εγγύς μέλλον, αν και χρειάζονται πολλές περισσότερες μελέτες πριν οι συγκεκριμένες θεραπείες θεωρούνται ασφαλείς.Υπάρχουν ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων, η αντικατάσταση ενζύμων και η γονιδιακή θεραπεία μπορούν ενδεχομένως να οδηγήσουν σε αξιόπιστη θεραπεία Tay-Sachs. Οι ασθενείς με Tay-Sachs έχουν ελαττωματικά HEX-A γονίδια.Αποτυγχάνουν να παράγουν λειτουργικές εκδόσεις ενός συγκεκριμένου τύπου ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξοξοσαμινιδάση Α (BHA).Χωρίς BHA, τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό δεν είναι σε θέση να σπάσουν τις λιπαρές αποθέσεις γνωστές ως γαγγλιοσίδες, γεγονός που οδηγεί σε προοδευτική νευρική βλάβη και κυτταρικό θάνατο.Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν αποδεδειγμένα φάρμακα ή θεραπείες για τη βελτίωση της λειτουργίας του BHA, οι τρέχουσες θεραπείες Tay-Sachs προσανατολίζονται προς την καταπολέμηση των διαφόρων συμπτωμάτων που προκαλούν η ασθένεια.τη σοβαρότητα και τη συχνότητα τους.Άλλα φάρμακα μπορούν να δοθούν για την καταπολέμηση των ζητημάτων της αρτηριακής πίεσης, της κατάθλιψης, της φτωχής λειτουργίας των μυών και των αναπνευστικών λοιμώξεων.Οι ασθενείς που έχουν δυσκολίες κατάποσης και αναπνοής πρέπει να λαμβάνουν οξυγόνο θεραπεία και να είναι εξοπλισμένοι με γαστρικούς σωλήνες για να εξασφαλίσουν ότι λαμβάνουν σωστή διατροφή.Οι έφηβοι και οι ενήλικες που αναπτύσσουν Tay-Sachs συχνά προγραμματίζονται για φυσιοθεραπεία για να τους βοηθήσουν να διατηρήσουν τη μυϊκή δύναμη και να μάθουν πώς να παραμείνουν κινητά παρά τις αναπηρίες τους.Παρά τις σημαντικές προσπάθειες για την υποστηρικτική φροντίδα και την καθυστέρηση της εμφάνισης νευρολογικών προβλημάτων, οι ασθενείς τελικά υποκύπτουν στην ασθένεια. "Υπάρχουν αρκετές θεωρίες που μελετούνται σήμερα που μπορεί να οδηγήσουν σε επιτυχημένες θεραπείες Tay-Sachs στο μέλλον.Μία πειραματική ιδέα υποστηρίζει ότι τα ελαττωματικά ένζυμα β-εξισαμινιδάσης Α μπορεί να αντικατασταθούν από υγιείς στο αίμα ενός ασθενούς.Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι μια καλά εδραιωμένη θεραπεία για ορισμένες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τους πνεύμονες, την καρδιά ή άλλα όργανα του σώματος, αλλά το Tay-Sachs παρουσιάζει μοναδικές προκλήσεις επειδή οι ελλείψεις των ενζύμων επηρεάζουν τον εγκέφαλο.Δεν υπάρχει ακόμη ένας αποτελεσματικός τρόπος για να ληφθούν υγιή ένζυμα σε όλο τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

Άλλες πειραματικές θεραπείες Tay-Sachs περιλαμβάνουν τη γονιδιακή θεραπεία και τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την εισαγωγή μεγάλων ποσοτήτων γονιδίων Hex-A στο σύστημα ενός ασθενούς με την ελπίδα ότι το DNA του / της το ενσωματώνει κατάλληλα.Τα βλαστοκύτταρα που συλλέγονται από μυελό οστών δότη ή αίμα ομφαλικού λώρου μπορεί επίσης να είναι ευεργετικά για τους ασθενείς με Tay-Sachs.Τα υγιή βλαστοκύτταρα που μπορούν να κωδικοποιήσουν σωστά το γονίδιο Hex-A μπορεί να είναι σε θέση να αυξήσουν τα επίπεδα ενζύμων στον εγκέφαλο.Με συνεχιζόμενες δοκιμές, πολλοί γιατροί είναι σίγουροι ότι η ασθένεια θα είναι μια μέρα.