Các loại phương pháp điều trị Tay-Sachs khác nhau là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, thường không thể điều trị hoặc chữa khỏi.Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc bệnh đều có biến chứng gây tử vong trước bốn tuổi và những bệnh nhân lớn tuổi phát triển các triệu chứng cũng đã giảm đáng kể tuổi thọ.Phần lớn các phương pháp điều trị Tay-Sachs hiện tại là hỗ trợ trong tự nhiên: chúng được thiết kế để giảm đau và các triệu chứng khác và giúp bệnh nhân vẫn thoải mái nhất có thể như bệnh dần dần trở nên tồi tệ hơn.Nghiên cứu di truyền và dược phẩm đang diễn ra thực hiện một số lời hứa trong việc sản xuất các phương pháp điều trị Tay-Sachs hiệu quả trong tương lai gần, mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn trước khi các liệu pháp cụ thể được coi là an toàn.Có bằng chứng cho thấy rằng cấy ghép tế bào gốc, thay thế enzyme và liệu pháp gen có thể có thể dẫn đến phương pháp chữa bệnh Tay-Sachs đáng tin cậy.

bệnh nhân mắc Tay-Sachs có gen Hex-A bị khiếm khuyết.Chúng không tạo ra các phiên bản hoạt động của một loại enzyme cụ thể gọi là beta-hexosaminidase A (BHA).Không có BHA, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống không thể phá vỡ các mỏ mỡ được gọi là ganglioside, dẫn đến tổn thương thần kinh tiến triển và chết tế bào.Vì không có thuốc hoặc liệu pháp đã được chứng minh để cải thiện chức năng BHA, nên các phương pháp điều trị Tay-Sachs hiện tại hướng đến việc chống lại các triệu chứng khác nhau mà bệnh gây ra.Mức độ nghiêm trọng và tần suất của họ.Các loại thuốc khác có thể được đưa ra để chống lại các vấn đề về huyết áp, trầm cảm, hoạt động cơ bắp kém và nhiễm trùng đường hô hấp.Bệnh nhân nuốt và khó thở cần phải được điều trị bằng oxy và được gắn ống dạ dày để đảm bảo họ nhận được dinh dưỡng thích hợp.Thanh thiếu niên và người trưởng thành phát triển Tay-Sachs thường được lên kế hoạch cho vật lý trị liệu để giúp họ duy trì sức mạnh cơ bắp và học cách di động mặc dù khuyết tật của họ.Mặc dù có những nỗ lực lớn trong việc chăm sóc hỗ trợ và trì hoãn sự khởi phát của các vấn đề thần kinh, bệnh nhân cuối cùng cũng không chịu nổi căn bệnh này. Có một số lý thuyết hiện đang được nghiên cứu có thể dẫn đến các phương pháp điều trị Tay-Sachs thành công trong tương lai.Một ý tưởng thử nghiệm cho rằng các enzyme Beta-hexosaminidase bị lỗi có thể được thay thế bằng những loại khỏe mạnh trong máu bệnh nhân.Liệu pháp thay thế enzyme là một phương pháp điều trị tốt cho một số bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi, tim hoặc các cơ quan cơ thể khác, nhưng Tay-Sachs đưa ra những thách thức độc đáo vì thiếu hụt enzyme ảnh hưởng đến não.Vẫn chưa có một cách hiệu quả để có được các enzyme lành mạnh trên hàng rào máu não. Các phương pháp điều trị Tay-Sachs thử nghiệm khác bao gồm liệu pháp gen và ghép tế bào gốc.Liệu pháp gen liên quan đến việc đưa một lượng lớn gen HEX-A làm việc vào một hệ thống bệnh nhân với hy vọng rằng DNA của anh ấy hoặc cô ấy kết hợp chúng một cách thích hợp.Các tế bào gốc được thu hoạch từ tủy xương của người hiến hoặc máu cuống rốn cũng có thể có lợi cho bệnh nhân Tay-Sachs.Các tế bào gốc khỏe mạnh có thể mã hóa gen HEX-A một cách chính xác có thể tăng nồng độ enzyme trong não.Với việc tiếp tục xét nghiệm, nhiều bác sĩ tự tin rằng căn bệnh này sẽ có thể chữa được.