Apa saja berbagai jenis perawatan Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang sangat langka yang biasanya tidak mungkin diobati atau disembuhkan.Hampir semua bayi yang menderita penyakit ini memiliki komplikasi fatal sebelum usia empat tahun, dan pasien yang lebih tua yang mengalami gejala secara drastis mengurangi rentang hidup juga.Mayoritas perawatan Tay-Sachs saat ini bersifat mendukung: mereka dirancang untuk meringankan rasa sakit dan gejala lainnya dan membantu pasien tetap senyaman mungkin seperti penyakit yang semakin memburuk.Penelitian genetik dan farmasi yang sedang berlangsung memang menjanjikan beberapa dalam memproduksi perawatan Tay-Sachs yang efektif dalam waktu dekat, meskipun lebih banyak penelitian diperlukan sebelum terapi spesifik dianggap aman.Ada bukti yang menunjukkan bahwa transplantasi sel induk, penggantian enzim, dan terapi gen mungkin dapat menyebabkan penyembuhan Tay-Sachs yang andal.

Pasien dengan Tay-Sach memiliki gen HEX-A yang rusak.Mereka gagal menghasilkan versi fungsi dari jenis enzim tertentu yang disebut beta-hexosaminidase A (BHA).Tanpa BHA, sel -sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang tidak dapat memecah endapan lemak yang dikenal sebagai gangliosida, yang menyebabkan kerusakan saraf progresif dan kematian sel.Karena tidak ada obat atau terapi yang terbukti untuk meningkatkan fungsi BHA, perawatan Tay-Sachs saat ini diarahkan untuk memerangi berbagai gejala yang disebabkan oleh penyakit.

kejang adalah komplikasi yang cukup umum dari Tay-Sach, sehingga obat-obatan antikonvulsan sering diresepkan untuk mengurangikeparahan dan frekuensi mereka.Obat lain dapat diberikan untuk memerangi masalah tekanan darah, depresi, fungsi otot yang buruk, dan infeksi pernapasan.Pasien yang mengalami kesulitan menelan dan bernafas perlu menerima terapi oksigen dan dilengkapi dengan tabung lambung untuk memastikan mereka menerima nutrisi yang tepat.Remaja dan orang dewasa yang mengembangkan Tay-Sach sering dijadwalkan untuk terapi fisik untuk membantu mereka mempertahankan kekuatan otot dan belajar bagaimana tetap mobile meskipun cacat mereka.Terlepas dari upaya besar dalam perawatan suportif dan menunda timbulnya masalah neurologis, pasien akhirnya menyerah pada penyakit ini.

Ada beberapa teori yang saat ini sedang dipelajari yang dapat menyebabkan keberhasilan perawatan Tay-Sachs di masa depan.Salah satu ide eksperimental menyatakan bahwa enzim beta-hexosaminidase A yang rusak dapat diganti dengan yang sehat dalam darah pasien.Terapi penggantian enzim adalah pengobatan yang mapan untuk beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi paru-paru, jantung, atau organ tubuh lainnya, tetapi Tay-Sachs menghadirkan tantangan unik karena kekurangan enzim mempengaruhi otak.Belum ada cara yang efektif untuk mendapatkan enzim yang sehat melintasi sawar darah-otak.

Perawatan eksperimental Tay-Sachs lainnya termasuk terapi gen dan transplantasi sel induk.Terapi gen melibatkan memperkenalkan sejumlah besar gen hex-A ke dalam sistem pasien dengan harapan bahwa DNA-nya menggabungkannya dengan tepat.Sel induk yang dipanen dari sumsum tulang donor atau darah tali pusat juga dapat bermanfaat bagi pasien Tay-Sachs.Sel induk sehat yang dapat mengkode gen hex-A dengan benar mungkin dapat meningkatkan kadar enzim di otak.Dengan pengujian berkelanjutan, banyak dokter yakin bahwa penyakit ini suatu hari akan dapat disembuhkan.