Ano ang iba't ibang uri ng paggamot sa Tay-Sachs?

Ang sakit na Tay-Sachs ay isang bihirang genetic disorder na karaniwang imposible na gamutin o pagalingin.Halos lahat ng mga sanggol na nakakakuha ng sakit ay may mga nakamamatay na komplikasyon bago ang edad na apat, at ang mga matatandang pasyente na nagkakaroon ng mga sintomas ay napakaliit na nabawasan din ang buhay.Ang karamihan ng mga kasalukuyang paggamot sa Tay-Sachs ay sumusuporta sa kalikasan: dinisenyo ang mga ito upang mapagaan ang sakit at iba pang mga sintomas at makakatulong sa mga pasyente na manatiling komportable hangga't maaari ang sakit na unti-unting lumala.Ang patuloy na pananaliksik ng genetic at parmasyutiko ay nagtataglay ng ilang pangako sa paggawa ng epektibong paggamot ng Tay-Sachs sa malapit na hinaharap, kahit na maraming mga pag-aaral ang kinakailangan bago ang mga tiyak na mga therapy ay itinuturing na ligtas.Mayroong katibayan na iminumungkahi na ang mga stem cell transplants, kapalit ng enzyme, at therapy ng gene ay maaaring humantong sa isang maaasahang pagalingin ng tay-sachs.Nabigo silang gumawa ng mga gumaganang bersyon ng isang tiyak na uri ng enzyme na tinatawag na beta-hexosaminidase A (BHA).Kung wala ang BHA, ang mga selula ng nerbiyos sa utak at spinal cord ay hindi masira ang mga mataba na deposito na kilala bilang gangliosides, na humahantong sa progresibong pagkasira ng neural at kamatayan ng cell.Dahil walang mga napatunayan na gamot o mga therapy upang mapabuti ang paggana ng BHA, ang kasalukuyang mga paggamot sa tay-sachs ay nakatuon sa paglaban sa iba't ibang mga sintomas na sanhi ng sakit.ang kanilang kalubhaan at dalas.Ang iba pang mga gamot ay maaaring ibigay upang labanan ang mga isyu sa presyon ng dugo, pagkalungkot, hindi magandang pag -andar ng kalamnan, at impeksyon sa paghinga.Ang mga pasyente na may mga paghihirap sa paglunok at paghinga ay kailangang makatanggap ng therapy sa oxygen at nilagyan ng mga gastric tubes upang matiyak na nakakatanggap sila ng wastong nutrisyon.Ang mga kabataan at matatanda na nagkakaroon ng mga tay-sach ay madalas na naka-iskedyul para sa pisikal na therapy upang matulungan silang mapanatili ang lakas ng kalamnan at malaman kung paano manatiling mobile sa kabila ng kanilang mga kapansanan.Sa kabila ng mga pangunahing pagsisikap sa pagsuporta sa pangangalaga at pagkaantala sa pagsisimula ng mga problema sa neurological, ang mga pasyente ay kalaunan ay sumuko sa sakit.

Mayroong maraming mga teorya na kasalukuyang pinag-aaralan na maaaring humantong sa matagumpay na paggamot sa Tay-Sachs sa hinaharap.Ang isang pang-eksperimentong ideya ay humahawak na ang may sira na beta-hexosaminidase isang enzymes ay maaaring mapalitan ng mga malusog na dugo sa isang pasyente ng dugo.Ang Enzyme replacement therapy ay isang mahusay na itinatag na paggamot para sa ilang mga sakit na genetic na nakakaapekto sa mga baga, puso, o iba pang mga organo ng katawan, ngunit ang mga tay-sachs ay nagtatanghal ng mga natatanging hamon dahil ang mga kakulangan sa enzyme ay nakakaapekto sa utak.Wala pang isang epektibong paraan upang makakuha ng malusog na mga enzyme sa buong hadlang ng dugo-utak.Ang therapy ng Gene ay nagsasangkot ng pagpapakilala ng malaking dami ng nagtatrabaho hex-A gen sa isang sistema ng mga pasyente sa pag-asa na ang kanyang DNA ay isinasama ang mga ito nang naaangkop.Ang mga stem cell na inani mula sa donor bone marrow o pusod ng dugo ay maaari ring maging kapaki-pakinabang sa mga pasyente ng tay-sachs.Ang mga malusog na stem cell na maaaring mag-code ng hex-A gene nang tama ay maaaring makataas ang mga antas ng enzyme sa utak.Sa patuloy na pagsubok, maraming mga doktor ang tiwala na ang sakit ay isang araw ay mai -curable.