Melyek a különféle típusú Tay-Sachs-kezelések?

A Tay-Sachs-kór nagyon ritka genetikai rendellenesség, amelyet általában lehetetlen kezelni vagy gyógyítani.Szinte minden csecsemőnek, aki a betegséget megszerezte, négyéves kor előtt végzetes szövődményekkel jár, és az idősebb betegek, akiknek tünetei alakulnak ki, drasztikusan csökkentették az életet is.A jelenlegi Tay-Sachs-kezelések többsége támogató jellegű: úgy tervezték, hogy enyhítsék a fájdalmat és más tüneteket, és segítsék a betegeket a lehető legkényelmesebben, mivel a betegség fokozatosan romlik.A folyamatban lévő genetikai és gyógyszerészeti kutatások ígéretet tesznek a közeljövőben a hatékony Tay-Sachs-kezelések előállításában, bár még sok további vizsgálatra van szükség, mielőtt a specifikus terápiákat biztonságosnak tekintik.Bizonyítékok arra utalnak, hogy az őssejt-transzplantációk, az enzimpótlás és a génterápia valószínűleg megbízható Tay-Sachs gyógymódhoz vezethet.Nem állítják elő egy adott típusú enzim működési verzióit, úgynevezett béta-hexosaminidáz A (BHA).BHA nélkül az agy és a gerincvelő idegsejtjei nem képesek lebontani a gangliozidoknak nevezett zsírlerakódásokat, ami progresszív idegi károsodást és sejthalálhoz vezet.Mivel nincsenek bevált gyógyszerek vagy terápiák a BHA működésének javítására, a jelenlegi TAY-SACH-kezelések a betegség okozta különféle tünetek leküzdésére irányulnak.súlyosságuk és gyakoriságuk.További gyógyszereket lehet adni a vérnyomás -problémák, a depresszió, az izom működésének és a légzőszervi fertőzéseknek a leküzdésére.Azoknak a betegeknek, akiknek nyelési és légzési nehézségei vannak, oxigénterápiát kell kapniuk, és gyomorcsövekkel kell felszerelni, hogy megfelelő táplálkozást kapjanak.A serdülők és felnőttek, akiknek tay-szagúit fejlesztették ki, gyakran fizikoterápiára tervezik, hogy segítsék őket az izomerő fenntartásában, és megtanulják, hogyan kell mobil maradni fogyatékosságuk ellenére.Annak ellenére, hogy a támogató gondozás és a neurológiai problémák kialakulásának késleltetése jelentős erőfeszítéseket tett, a betegek végül megbuknak a betegségnek.Az egyik kísérleti ötlet úgy véli, hogy a hibás béta-hexosaminidáz A-enzimek helyettesíthetők egészségesek a beteg vérében.Az enzimpótló terápia jól bevált kezelés néhány olyan genetikai betegség esetén, amelyek befolyásolják a tüdőt, a szívet vagy más testszerveket, de a Tay-Sachs egyedi kihívásokat jelent, mivel az enzimhiány befolyásolja az agyat.Még nincs hatékony módja annak, hogy egészséges enzimeket kapjunk a vér-agy gáton.A génterápia magában foglalja a nagy mennyiségű működő Hex-A gének bevezetését a beteg rendszerébe, abban a reményben, hogy DNS-je megfelelő módon beépíti azokat.A donor csontvelőből vagy a köldökzsinórvérből betakarított őssejtek szintén hasznosak lehetnek a Tay-Sachs-betegek számára.Az egészséges őssejtek, amelyek a HEX-A gént helyesen kódolhatják, képesek lehet az enzimszintet az agyban.A folyamatos teszteléssel sok orvos biztos abban, hogy a betegség egy napon gyógyítható lesz.