Τι εμπλέκεται στη θεραπεία της Αχονδροπλασίας;

Η Αχονδροπλασία είναι ο ιατρικός όρος για δυσανάλογη νάνος, μια συγγενή κατάσταση χωρίς θεραπεία.Δεν είναι δυνατόν να εξομαλυνθεί πλήρως οι σκελετικές δυσανάλογες που προκαλούνται από αυτή την κατάσταση.Η θεραπεία με Achondroplasia περιορίζεται στην αντιμετώπιση των περιφερειακών ιατρικών ζητημάτων ανάλογα με τις ανάγκες.Η λεγόμενη χειρουργική επέμβαση επιμήκυνσης των άκρων είναι διαθέσιμη σε ορισμένα δυσανάλογα άτομα, αλλά θεωρείται αμφιλεγόμενη

archondroplasia προκαλεί ανώμαλη αναλογία των όπλων, των ποδιών, του κεφαλιού και άλλων χαρακτηριστικών σε σύγκριση με το μέγεθος του κορμού.Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και η πλειονότητα των ατόμων με νάνος γεννιούνται από δύο κανονικά αναλογικούς γονείς.Τα άτομα με achondroplasia τείνουν να φθάνουν σε ένα μέσο ύψος ενηλίκων περίπου 4 ποδιών (1,3 μέτρα).Το Achondroplasia είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος διαταραχής σύντομης ανάστασης, που αντιπροσωπεύει το 70 % των περιπτώσεων.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν γενικά κανονική νοημοσύνη και ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής.

Τα φυσικά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν σημαντικά μικρότερο ύψος από το μέσο όρο σε σύγκριση με την ίδια ηλικία και φύλο.Επιπλέον, είναι χαρακτηριστικό για αυτά τα άτομα να έχουν υποκύψει τα πόδια, τα προεξέχοντα μέτωπα και τα σύντομα δάχτυλα.Ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν τα πόδια που έχουν λυγίσει.Ορισμένα από αυτά τα προβλήματα θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν υπερβολικό βάρος, υπερπληθυσμένα δόντια, προβλήματα αναπνοής και συχνές λοιμώξεις από το μεσαίο ωάριο.Δύο σοβαρές συνθήκες που μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση είναι η συμπίεση του νωτιαίου μυελού και η σπονδυλική στένωση, γεγονός που προκαλεί αδυναμία ή μυρμήγκιασμα στα πόδια λόγω πίεσης στο νωτιαίο μυελό.Η θεραπεία με achondroplasia σε βρέφη ή μικρά παιδιά μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ιατρική βοήθεια για υδροκεφαλία, μια συσσώρευση ρευστού στον εγκέφαλο που πρέπει να αποστραγγίζεται με μια διακλάδωση ή την κυλία, ένα χτύπημα που μπορεί να διορθωθεί χρησιμοποιώντας ένα πίσω στήριγμα.Η χρήση της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης για την αύξηση του ύψους.Αυτό το είδος ορμονικής θεραπείας θεωρείται βιώσιμο μόνο σε περιπτώσεις αναλογικού νάνου, στις οποίες τα άκρα και το κεφάλι είναι κατάλληλα ανάλογα με το μέγεθος του κορμού.Η χρήση της αυξητικής ορμόνης δεν έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει σημαντικά το ύψος των ενηλίκων όταν χρησιμοποιείται σε παιδιά με achondroplasia.

άτομα με achondroplasia μπορεί να απαιτούν θεραπευτική υποστήριξη για θέματα που σχετίζονται με την κοινωνική προσαρμογή.Πολλά άτομα που πλήττονται από το νάνος βιώνουν διακρίσεις που σχετίζονται με την απασχόληση, την πρόσβαση σε πόρους και άλλες πτυχές της κοινωνικής αλληλεπίδρασης.Μια μορφή θεραπείας achondroplasia που ονομάζεται χειρουργική επέμβαση επιμήκυνσης των άκρων είναι εξαιρετικά αμφιλεγόμενη.Ορισμένα άτομα επιλέγουν να υποβληθούν σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση για να επιτύχουν μεγαλύτερο ύψος για καλλυντικά και κοινωνικούς σκοπούς, αλλά αυτή η διαδικασία δεν θεωρείται ιατρικά απαραίτητη.