Apa yang terlibat dalam pengobatan achondroplasia?

achondroplasia adalah istilah medis untuk kerdil yang tidak proporsional, kondisi bawaan tanpa obat.Tidak mungkin untuk sepenuhnya menormalkan disproporsi kerangka yang disebabkan oleh kondisi ini.Perawatan Achondroplasia terbatas untuk mengatasi masalah medis periferal sesuai kebutuhan.Yang disebut operasi pemanjangan anggota tubuh tersedia untuk beberapa individu yang tidak proporsional tetapi dianggap kontroversial.

achondroplasia menyebabkan proporsi yang tidak normal dari lengan, kaki, kepala, dan fitur lain dibandingkan dengan ukuran individu.Kondisi ini adalah hasil dari mutasi gen spontan selama perkembangan janin, dan mayoritas individu dengan kerdil lahir dari dua orang tua yang biasanya proporsional.Individu dengan achondroplasia cenderung mencapai ketinggian dewasa rata -rata sekitar 4 kaki (1,3 meter).Achondroplasia adalah jenis gangguan perawakan pendek yang paling umum, menyumbang 70 persen kasus.Orang dengan kondisi ini umumnya memiliki kecerdasan normal dan menjalani rentang hidup yang normal.

Fitur fisik dari kondisi ini termasuk tinggi yang secara signifikan lebih pendek dari rata -rata dibandingkan dengan usia dan jenis kelamin yang sama.Selain itu, adalah tipikal bagi orang -orang ini untuk membungkuk kaki, dahi yang menonjol, dan jari -jari pendek.Beberapa orang mungkin juga memiliki kaki yang dipukuli.

Beberapa masalah ini bisa termasuk berat badan berlebihan, gigi yang penuh sesak, masalah pernapasan, dan infeksi telinga tengah yang sering.Dua kondisi serius yang dapat diatasi dengan pembedahan adalah kompresi sumsum tulang belakang dan stenosis tulang belakang, yang menyebabkan kelemahan atau kesemutan pada kaki karena tekanan pada sumsum tulang belakang.Perawatan achondroplasia pada bayi atau anak kecil juga dapat mencakup bantuan medis untuk hidrosefalus, penumpukan cairan di otak yang harus dikeringkan dengan shunt, atau kyphosis, punuk yang dapat dikoreksi menggunakan brace.Penggunaan hormon pertumbuhan manusia untuk meningkatkan ketinggian.Jenis terapi hormon ini dianggap layak hanya dalam kasus -kasus kerdil proporsional, di mana anggota tubuh dan kepala proporsional dengan ukuran batang tubuh.Penggunaan hormon pertumbuhan belum terbukti secara signifikan meningkatkan tinggi dewasa ketika digunakan pada anak -anak dengan achondroplasia. Individu dengan achondroplasia mungkin memerlukan dukungan terapeutik untuk masalah yang terkait dengan penyesuaian sosial.Banyak orang yang terkena dampak kerdil mengalami diskriminasi terkait dengan pekerjaan, akses ke sumber daya, dan segi lain dari interaksi sosial.Suatu bentuk pengobatan achondroplasia yang disebut operasi pemanjangan ekstremitas sangat kontroversial.Beberapa orang memilih untuk menjalani operasi ini untuk mencapai ketinggian yang lebih tinggi untuk tujuan kosmetik dan sosial, tetapi prosedur ini tidak dianggap perlu secara medis.