Điều gì có liên quan đến điều trị achondroplasia?

Achondroplasia là thuật ngữ y tế cho chủ nghĩa lùn không cân xứng, một tình trạng bẩm sinh không có cách chữa trị.Không thể bình thường hóa đầy đủ các sự hủy bỏ của bộ xương do điều kiện này.Điều trị Achondroplasia được giới hạn trong việc giải quyết các vấn đề y tế ngoại vi khi cần thiết.Cái gọi là phẫu thuật kéo dài chân tay có sẵn cho một số cá nhân không cân xứng nhưng được coi là gây tranh cãi. Achondroplasia gây ra tỷ lệ bất thường của cánh tay, chân, đầu và các đặc điểm khác so với kích thước thân của cá nhân.Tình trạng này là kết quả của một đột biến gen tự phát trong quá trình phát triển của thai nhi và phần lớn các cá nhân bị lùn được sinh ra từ hai cha mẹ theo tỷ lệ thông thường.Những người mắc Achondroplasia có xu hướng đạt đến chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 4 feet (1,3 mét).Achondroplasia là loại rối loạn tầm vóc ngắn phổ biến nhất, chiếm 70 phần trăm các trường hợp.Những người có tình trạng này thường có trí thông minh bình thường và sống một vòng đời bình thường.Các đặc điểm vật lý của tình trạng này bao gồm chiều cao ngắn hơn đáng kể so với trung bình so với cùng tuổi và giới tính.Ngoài ra, nó là điển hình cho những người này có chân cúi đầu, trán nổi bật và ngón tay ngắn.Một số cá nhân cũng có thể có bàn chân được câu lạc bộ. Điều trị

Achondroplasia tập trung vào việc cải thiện các vấn đề y tế phổ biến đối với những người có kích thước không tương xứng.Một số vấn đề này có thể bao gồm trọng lượng quá mức, răng quá đông, các vấn đề về thở và nhiễm trùng tai giữa thường xuyên.Hai điều kiện nghiêm trọng có thể được giải quyết bằng phẫu thuật là nén tủy sống và hẹp cột sống, gây ra yếu hoặc ngứa ran ở chân do áp lực lên tủy sống.Điều trị Achondroplasia ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ cũng có thể bao gồm hỗ trợ y tế cho não úng thủyViệc sử dụng hormone tăng trưởng của con người để tăng chiều cao.Loại liệu pháp hormone này chỉ được coi là khả thi trong các trường hợp lùn tỷ lệ, trong đó các chi và đầu được cân đối phù hợp với kích thước của thân.Việc sử dụng hormone tăng trưởng đã không được chứng minh là làm tăng đáng kể chiều cao trưởng thành khi được sử dụng ở trẻ em bị achondroplasia. Những người mắc bệnh achondroplasia có thể cần hỗ trợ điều trị cho các vấn đề liên quan đến điều chỉnh xã hội.Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng bởi chủ nghĩa lùn trải qua sự phân biệt đối xử liên quan đến việc làm, tiếp cận các nguồn lực và các khía cạnh khác của tương tác xã hội.Một hình thức điều trị achondroplasia được gọi là phẫu thuật kéo dài chân tay là vô cùng gây tranh cãi.Một số cá nhân chọn trải qua phẫu thuật này để đạt được chiều cao lớn hơn cho các mục đích thẩm mỹ và xã hội, nhưng thủ tục này không được coi là cần thiết về mặt y tế.