Τι είναι η μετάλλαξη σημείων;

Στη γενετική, μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή που εμφανίζεται στο DNA που βρίσκεται μέσα στο κύτταρο ενός ζωντανού οργανισμού.Οι μεταλλάξεις μπορούν να προκληθούν από πολλούς διαφορετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας του οργανισμού και των εξωτερικών λόγων όπως ο ήλιος.Μπορούν ακόμη και να συμβούν λόγω σφαλμάτων που λαμβάνουν χώρα όταν το DNA αντιγράφεται κατά την προετοιμασία για τη δημιουργία ενός νέου κυττάρου.Όπου συμβαίνει η μετάλλαξη και πόσο DNA περιλαμβάνει καθορίζει πόσο ένα αποτέλεσμα έχει η μετάλλαξη στο κύτταρο.Μια σημειακή μετάλλαξη εμφανίζεται όταν ένα νουκλεοτίδιο εντός του κλώνου του DNA αντικαθίσταται από ένα άλλο.

Υπάρχουν τέσσερα διαφορετικά νουκλεοτίδια που αποτελούν το DNA, τα οποία είναι αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κύστιν (C).Η σειρά αυτών των νουκλεοτιδίων είναι αυτό που καθορίζει το γονίδιο που βρίσκεται μέσα σε αυτό το σκέλος του DNA.Τα περισσότερα γονίδια έχουν αρκετές διαφορετικές παραλλαγές, οι οποίες προκαλούνται από μικρές αλλαγές εντός των νουκλεοτιδίων.Η θέση της αλλαγής καθορίζει πόσο σημαντική είναι.Ενώ οι μεταβολές σε ορισμένες κλώνες παράγουν λεπτές διαφορές, άλλες μπορεί να είναι η αιτία των ελαττωμάτων και των ασθενειών. Τα γονίδια είναι τα πρότυπα για όλες τις πρωτεΐνες που γίνονται από ένα κύτταρο.Η αλλαγή των νουκλεοτιδίων μπορεί να σημαίνει ότι γίνεται παρόμοια πρωτεΐνη, γίνεται διαφορετική πρωτεΐνη ή ότι δεν γίνεται πρωτεΐνη.Ενώ μια μετάλλαξη σημείων είναι η αλλαγή ενός μόνο νουκλεοτιδίου, δεν προκαλεί μόνο λεπτές παραλλαγές.Όπου η σημειακή μετάλλαξη εμφανίζεται εντός της αλληλουχίας γονιδίων μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στην πρωτεΐνη που τελικά παράγεται.

Ένας τρόπος κατηγοριοποίησης των σημειακών μεταλλάξεων είναι η ομαδοποίηση τους με βάση το οποίο αντικαθιστά το νουκλεοτίδιο το άλλο.Τα νουκλεοτίδια είναι είτε πουρίνες είτε πυριμιδίνες με βάση το χημικό μακιγιάζ και το σχήμα τους.Η αδενίνη και η γουανίνη είναι πουρίνες, ενώ η θυμίνη και η κυτοσίνη είναι πυριμιδίνες.Μια μετάλλαξη σημείου μετάβασης εμφανίζεται όταν μια πουρίνη αντικαθιστά ένα πουρίνη ή μια πυριμιδίνη αντικαθιστά μια πυριμιδίνη.Όταν μια πουρίνη αντικαθιστά μια πυριμιδίνη ή αντίστροφα, η σημειακή μετάλλαξη ονομάζεται μετάλλαξη μεταβιβασμού.

Ένας άλλος τρόπος κατηγοριοποίησης των σημειακών μεταλλάξεων βασίζεται στο αποτέλεσμα που έχουν στη λειτουργία του κυττάρου.Όταν δημιουργείται μια πρωτεΐνη, τα νουκλεοτίδια ομαδοποιούνται σε κωδικόνια που αποτελούνται από τρία νουκλεοτίδια.Κάθε κωδικοί κωδικών για ένα αμινοξύ εντός μιας πρωτεϊνικής αλυσίδας.Η αλλαγή ενός μεμονωμένου νουκλεοτίδιο μέσα σε ένα κωδικόνιο μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την προκύπτουσα πρωτεΐνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σημειακή μετάλλαξη αλλάζει το κωδικόνιο σε έναν κωδικό στάσης, πράγμα που σημαίνει ότι η πρωτεΐνη είναι πολύ μικρότερη από ό, τι θα πρέπει να είναι όπως το υπόλοιπο της ακολουθίας μετάΗ μετάλλαξη λείπει.Αυτός ο τύπος σημειακής μετάλλαξης ονομάζεται μετάλλαξη ανοησίας.Οι μεταλλάξεις Missense εμφανίζονται όταν το υποκατεστημένο νουκλεοτίδιο έχει ως αποτέλεσμα το κωδικόνιο για διαφορετικό αμινοξέο.Τα αμινοξέα μπορούν να έχουν περισσότερα από ένα κωδικόνια, οπότε μια σιωπηλή μετάλλαξη συμβαίνει όταν η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα το ίδιο αμινοξύ.Ο όρος μετάλλαξη σιωπηλού σημείου χρησιμοποιείται επίσης όταν η υποκατάσταση έχει ως αποτέλεσμα ένα διαφορετικό αμινοξικό που κωδικοποιείται μέσα στην πρωτεΐνη, αλλά αυτή η αλλαγή δεν έχει καμία επίδραση στη λειτουργία της πρωτεΐνης.