Đột biến điểm là gì?

Trong di truyền học, một đột biến là một sự thay đổi xảy ra với DNA được tìm thấy trong tế bào của một sinh vật sống.Đột biến có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm tuổi của sinh vật và lý do bên ngoài như mặt trời.Chúng thậm chí có thể xảy ra do các lỗi xảy ra khi DNA được sao chép để chuẩn bị cho việc tạo ra một tế bào mới.Trường hợp đột biến xảy ra và bao nhiêu DNA liên quan đến việc xác định mức độ ảnh hưởng của đột biến đối với tế bào.Một đột biến điểm xảy ra khi một nucleotide trong chuỗi DNA được thay thế bằng một nucleotide khác..Thứ tự của các nucleotide này là thứ quyết định gen được tìm thấy trong chuỗi DNA đó.Hầu hết các gen có một số biến thể khác nhau, được gây ra bởi những thay đổi nhỏ trong các nucleotide.Vị trí của sự thay đổi xác định mức độ quan trọng của nó;Mặc dù những thay đổi trong các chuỗi nhất định tạo ra sự khác biệt tinh tế, những người khác có thể là nguyên nhân của khiếm khuyết và bệnh. Các gen là các mẫu cho tất cả các protein được tạo ra bởi một tế bào.Thay đổi nucleotide có thể có nghĩa là một protein tương tự được tạo ra, một protein khác được tạo ra hoặc không có protein được tạo ra.Mặc dù đột biến điểm là sự thay đổi của một nucleotide duy nhất, nhưng nó không chỉ gây ra các biến thể tinh tế.Trong trường hợp đột biến điểm xảy ra trong chuỗi gen có thể có ảnh hưởng đáng kể đến protein cuối cùng được tạo ra.Các nucleotide là purin hoặc pyrimidine dựa trên trang điểm và hình dạng hóa học của chúng.Adenine và guanine là purin, trong khi thymine và cytosine là pyrimidine.Một đột biến điểm chuyển tiếp xảy ra khi một purine thay thế một purine hoặc pyrimidine thay thế một pyrimidine.Khi một purine thay thế một pyrimidine hoặc ngược lại, đột biến điểm được gọi là đột biến chuyển đổi.Khi một protein đang được tạo ra, các nucleotide được nhóm thành các codon được tạo thành từ ba nucleotide.Mỗi mã codon cho một axit amin trong chuỗi protein.Thay đổi một nucleotide duy nhất trong một codon có thể ảnh hưởng đáng kể đến protein kết quả. Trong một số trường hợp, đột biến điểm thay đổi codon thành mã dừng, điều đó có nghĩa là protein nhỏ hơn rất nhiều so với phần còn lại của chuỗi sauĐột biến bị thiếu.Loại đột biến điểm này được gọi là đột biến vô nghĩa.Đột biến tên lửa xảy ra khi nucleotide thay thế dẫn đến codon cho một axit amin khác.Các axit amin có thể có nhiều hơn một codon, do đó, một đột biến im lặng xảy ra khi sự thay đổi dẫn đến cùng một axit amin.Thuật ngữ đột biến điểm im lặng cũng được sử dụng khi sự thay thế dẫn đến một axit amin khác được mã hóa trong protein, nhưng sự thay đổi này không ảnh hưởng đến chức năng protein protein.