Apa itu mutasi titik?

Dalam genetika, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada DNA yang ditemukan di dalam sel organisme hidup.Mutasi dapat disebabkan oleh banyak faktor yang berbeda, termasuk usia organisme dan alasan eksternal seperti matahari.Mereka bahkan dapat terjadi karena kesalahan yang terjadi ketika DNA disalin dalam persiapan untuk penciptaan sel baru.Di mana mutasi terjadi dan berapa banyak DNA yang melibatkan menentukan seberapa banyak efek mutasi terhadap sel.Mutasi titik terjadi ketika satu nukleotida di dalam untai DNA diganti dengan yang lain.

Ada empat nukleotida berbeda yang membentuk DNA, yaitu adenin (a), timin (t), guanin (g) dan sistin (C).Urutan nukleotida ini adalah apa yang menentukan gen yang ditemukan di dalam untaian DNA itu.Sebagian besar gen memiliki beberapa variasi berbeda, yang disebabkan oleh sedikit perubahan dalam nukleotida.Lokasi perubahan menentukan seberapa signifikan itu;Sementara perubahan untaian tertentu menghasilkan perbedaan halus, yang lain dapat menjadi penyebab cacat dan penyakit.

gen adalah templat untuk semua protein yang dibuat oleh sel.Mengubah nukleotida dapat berarti bahwa protein serupa dibuat, protein yang berbeda dibuat, atau tidak ada protein yang dibuat.Sementara mutasi titik adalah perubahan nukleotida tunggal, itu tidak hanya menyebabkan variasi yang halus.Di mana mutasi titik terjadi dalam urutan gen dapat memiliki efek yang signifikan pada protein yang akhirnya diproduksi.

Salah satu cara mengkategorikan mutasi titik adalah dengan mengelompokkannya berdasarkan nukleotida mana yang diganti yang lain.Nukleotida adalah purin atau pirimidin berdasarkan riasan dan bentuk kimianya.Adenin dan guanin adalah purin, sedangkan timin dan sitosin adalah pirimidin.Mutasi titik transisi terjadi ketika purin menggantikan purin atau pirimidin menggantikan pirimidin.Ketika purin menggantikan pirimidin atau sebaliknya, mutasi titik disebut mutasi transversi.

Cara lain untuk mengkategorikan mutasi titik didasarkan pada efek yang mereka miliki pada fungsi sel.Ketika protein sedang dibuat, nukleotida dikelompokkan menjadi kodon yang terdiri dari tiga nukleotida.Setiap kode kodon untuk asam amino dalam rantai protein.Mengubah nukleotida tunggal dalam kodon dapat secara signifikan mempengaruhi protein yang dihasilkan.

Dalam beberapa kasus, mutasi titik mengubah kodon menjadi kode berhenti, yang berarti protein jauh lebih kecil daripada yang seharusnya seperti yang seharusnya dari urutan lainnya setelahnyaMutasi hilang.Jenis mutasi titik ini disebut mutasi omong kosong.Mutasi missense terjadi ketika nukleotida tersubstitusi menghasilkan kodon untuk asam amino yang berbeda.Asam amino dapat memiliki lebih dari satu kodon, sehingga mutasi diam terjadi ketika perubahan menghasilkan asam amino yang sama.Istilah mutasi titik diam juga digunakan ketika substitusi menghasilkan asam amino yang berbeda yang dikodekan dalam protein, tetapi perubahan ini tidak berpengaruh pada fungsi protein.