Mi a pontmutáció?

A genetikában a mutáció egy olyan változás, amely az élő szervezet sejtjén található DNS -ben bekövetkezik.A mutációkat számos különféle tényező okozhatja, ideértve a szervezet életkorát és a külső okokat, mint például a Nap.Még olyan hibák miatt is előfordulhatnak, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a DNS -t másolják egy új cella létrehozására.Ha a mutáció bekövetkezik, és mekkora DNS -t tartalmaz, meghatározza, hogy a mutáció mekkora hatása van a sejtre.Pontmutáció akkor fordul elő, amikor a DNS szálon belüli egyik nukleotidot helyettesítik a másik.-Ezen nukleotidok sorrendje határozza meg azt a gént, amely a DNS -szálon belül található.A legtöbb génnek számos különböző variációja van, amelyeket a nukleotidokon belüli enyhe változások okoznak.A változás helye meghatározza, hogy mennyire jelentős;Míg egyes szálak változásai finom különbségeket eredményeznek, mások lehetnek a hibák és betegségek oka.A nukleotidok megváltoztatása azt jelentheti, hogy hasonló fehérjét készítenek, eltérő fehérjét készítenek, vagy hogy nem készülnek fehérje.Míg a pontmutáció egyetlen nukleotid változása, ez nem csak finom variációkat okoz.Ha a pontmutáció a génszekvencián belül bekövetkezik, szignifikáns hatással lehet a végül előállított fehérjére.A nukleotidok vagy purin vagy pirimidinek, kémiai sminkük és alakjuk alapján.Az adenin és a guanin purin, míg a timin és a citozin pirimidinek.Egy átmeneti pont mutáció akkor fordul elő, amikor egy purin helyettesít egy purint vagy egy pirimidint egy pirimidint.Amikor egy purin helyettesít egy pirimidint vagy fordítva, akkor a pontmutációt transzverziós mutációnak nevezzük.Ha fehérje jön létre, a nukleotidokat három nukleotidból álló kodonokba csoportosítják.Mindegyik kodon egy aminosavat kódol egy protein láncon belül.Az egyetlen nukleotid megváltoztatása egy kodonon belül jelentősen befolyásolhatja a kapott fehérjét.

Bizonyos esetekben a pontmutáció a kodont stop kódra változtatHiányzik a mutáció.Az ilyen típusú pontmutációt nonszensz mutációnak nevezzük.Missense mutációk akkor fordulnak elő, amikor a szubsztituált nukleotid eltérő aminosav kodonját eredményezi.Az aminosavaknak egynél több kodon lehet, tehát néma mutáció jelentkezik, amikor a változás ugyanazt az aminosavat eredményezi.A Silent Point mutáció kifejezést akkor is használják, ha a szubsztitúció eltérő aminosavat eredményez a fehérjén belül, de ez a változás nem befolyásolja a fehérje funkcióját.