Τι είναι η συναρμολόγηση του γονιδιώματος;

Η συναρμολόγηση του γονιδιώματος αναφέρεται στη διαδικασία λήψης πολλών μικρών τεμαχίων γενετικής αλληλουχίας και συγχωνεύοντας τα σε ένα συνεκτικό σύνολο που αντιπροσωπεύει ολόκληρο το γονιδίωμα του οργανισμού.Πρόκειται για ένα μεγάλο επίκεντρο του πεδίου βιοπληροφορικής και για το σκοπό αυτό υπάρχουν διάφορα έργα γονιδιώματος.Η συναρμολόγηση του γονιδιώματος έχει χρησιμοποιηθεί για να αρχίσει να αναλύει τα γονιδιώματα πολλών ειδών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των φυτών, των ζώων και των βακτηρίων. Η ανάλυση των γονιδίων ενός οργανισμού είναι μια μακρά διαδικασία και η συναρμολόγηση του γονιδιώματος είναι ένα από τα πρώτα βήματα.Πολλές άλλες μέθοδοι ανάλυσης βασίζονται σε επιτυχή συναρμολόγηση και η ταυτοποίηση των γονιδίων δεν μπορεί να προχωρήσει χωρίς αυτό.Ακόμη και πριν βρεθούν τα γονίδια, μια επιτυχημένη συναρμολόγηση γονιδιώματος μπορεί ακόμα να παράγει πολλές χρήσιμες πληροφορίες για την μεταγενέστερη ανάλυση, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους του γονιδιώματος, της δομής του και της γενικής του σύνθεσης.

Η διαδικασία της συναρμολόγησης του γονιδιώματος είναι σαν να βάζουμε ένα παζλ μαζί μαζίχωρίς να έχετε μια εικόνα ή χρήσιμα σχήματα ως οδηγός.Όταν αντιμετωπίζουν τα πρώτα κομμάτια του γονιδιώματος, που ονομάζονται ακατέργαστα διαβάζει, σπάνια υπάρχουν ενδείξεις όπου ένα συγκεκριμένο κομμάτι πηγαίνει ή ακόμα και πώς είναι προσανατολισμένο.Κάθε κομμάτι κωδικοποιείται ομοίως με τις τέσσερις βάσεις DNA, συντομεύονται Α, C, G και Τ. Το γονιδίωμα θα μπορούσε να συμπιεστεί σε ένα μεγάλο χρωμόσωμα ή να χωριστεί σε πολλούς.Δεν υπάρχει επίσης καμία εγγύηση ότι ορισμένες από τις ακατέργαστες αναγνώσεις δεν είναι αντίγραφα της ίδιας περιοχής του γονιδιώματος, πράγμα που θα σήμαινε ότι υπάρχουν λιγότερο μοναδικές πληροφορίες από ό, τι φαίνεται με την πρώτη ματιά. Η γενική γνώση της δομής του γονιδιώματος είναι ανεκτίμητη κατά την έναρξη της διαδικασίας συναρμολόγησης.Αν και τα γονιδιώματα μεταξύ των ειδών είναι αξιοσημείωτα διαφορετικά, υπάρχουν ορισμένοι κανόνες που ακολουθούν συγκεκριμένοι τύποι γονιδιώματος και αυτά μπορούν να εφαρμοστούν κατά την τοποθέτηση ενός άλλου γονιδιώματος του ίδιου τύπου μαζί.Για παράδειγμα, εάν ένας συγκεκριμένος τύπος οργανισμού έχει πάντα ένα συγκεκριμένο μοτίβο κοντά όπου βρίσκονται γονίδια, θα μπορούσε λογικά να υποθέσει, όταν συναρμολογείται ένας άλλος οργανισμός παρόμοιος με αυτό, ότι η εύρεση ενός τέτοιου μοτίβου θα σηματοδοτούσε ένα γονίδιο κοντά.Σε μεγαλύτερη κλίμακα, πολλά βακτηριακά γονιδιώματα έχουν ένα κυκλικό χρωμόσωμα, οπότε θα ήταν λογικό να προβλέψουμε ότι όλες οι ακατέργαστες αναγνώσεις ενός νέου βακτηρίου θα ταιριάζουν κάπως μαζί σε ένα χρωμόσωμα.Η εφαρμογή της γενικής γενετικής γνώσης με αυτόν τον τρόπο μπορεί να επιτρέψει σε έναν ερευνητή να αρχίσει να κατανοεί δυνητικά εκατοντάδες χιλιάδες κομμάτια δεδομένων. "Υπάρχουν πολλές άλλες μεθόδους που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη συναρμολόγηση του γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων των υπολογιστικών προβλέψεων και των χειροκίνητων συγκρίσεων.Ανεξάρτητα από τη μέθοδο, η συναρμολόγηση του γονιδιώματος είναι μια μεγάλη δουλειά που συχνά είναι χρονοβόρα και δύσκολη.Δεδομένου ότι αποτελεί τη βάση για πολλές μελλοντικές γενετικές αναλύσεις σε έναν οργανισμό, υπάρχει ελάχιστο περιθώριο για σφάλμα.