Lắp ráp bộ gen là gì?

Lắp ráp bộ gen đề cập đến quá trình lấy nhiều phần nhỏ của trình tự di truyền và hợp nhất chúng lại với nhau thành một tổng thể mạch lạc đại diện cho một sinh vật toàn bộ bộ gen.Đây là một trọng tâm chính của lĩnh vực tin sinh học, và một loạt các dự án bộ gen tồn tại cho mục đích này.Lắp ráp bộ gen đã được sử dụng để bắt đầu phân tích bộ gen của nhiều loài, bao gồm con người, thực vật, động vật và vi khuẩn. Phân tích một gen sinh vật là một quá trình dài và lắp ráp bộ gen là một trong những bước đầu tiên.Nhiều phương pháp phân tích khác được xây dựng trên lắp ráp thành công và việc xác định gen không thể tiến triển mà không có nó.Ngay cả trước khi các gen được tìm thấy một bộ gen thành công vẫn có thể tạo ra rất nhiều thông tin hữu ích để phân tích sau này, bao gồm kích thước của bộ gen, cấu trúc của nó và thành phần chung của nó.mà không có một hình ảnh hoặc hình dạng hữu ích như một hướng dẫn.Khi phải đối mặt với các mảnh bộ gen đầu tiên, được gọi là đọc thô, hiếm khi có bất kỳ dấu hiệu nào trong đó một mảnh cụ thể đi, hoặc thậm chí là cách định hướng của nó.Mỗi mảnh được mã hóa tương tự với bốn cơ sở DNA, viết tắt A, C, G và T. Bộ gen có thể được nén thành một nhiễm sắc thể lớn hoặc chia thành nhiều nhiễm sắc thể.Cũng không có gì đảm bảo rằng một số lần đọc thô không phải là bản sao của cùng một khu vực bộ gen, điều đó có nghĩa là thông tin ít độc đáo hơn tồn tại so với cái nhìn đầu tiên.

Kiến thức chung về cấu trúc bộ gen là vô giá khi bắt đầu quá trình lắp ráp.Mặc dù bộ gen giữa các loài khác nhau rõ rệt, nhưng có một số quy tắc nhất định mà các loại bộ gen cụ thể tuân theo, và chúng có thể được áp dụng khi đặt một bộ gen khác cùng loại đó lại với nhau.Ví dụ, nếu một loại sinh vật nhất định luôn có một mô hình cụ thể gần đó nơi các gen được tìm thấy, người ta có thể giả định một cách hợp lý, khi lắp ráp một sinh vật khác tương tự như nó, rằng việc tìm thấy một mô hình như vậy sẽ báo hiệu một gen gần đó.Ở quy mô lớn hơn, nhiều bộ gen của vi khuẩn có một nhiễm sắc thể tròn, do đó, sẽ rất hợp lý khi dự đoán rằng tất cả các lần đọc thô của một vi khuẩn mới bằng cách nào đó sẽ phù hợp với nhau trên một nhiễm sắc thể.Áp dụng kiến thức di truyền chung theo cách này có thể cho phép một nhà nghiên cứu bắt đầu hiểu được hàng trăm ngàn dữ liệu có khả năng. Có nhiều phương pháp khác có thể được sử dụng trong lắp ráp bộ gen, bao gồm dự đoán tính toán và so sánh thủ công.Bất kể phương pháp, lắp ráp bộ gen là một công việc lớn thường tốn thời gian và khó khăn.Vì nó là cơ sở cho nhiều phân tích di truyền trong tương lai về một sinh vật, nên có rất ít chỗ cho lỗi.